骨髓增生异常综合征（MDS）是一种源于造血干细胞水平损伤而产生的克隆性疾病，常同时或先后累及红细胞、白细胞及巨核细胞系造血祖细胞，引起周围红细胞、粒细胞及血小板减少。临床表现为贫血、感染和出血。

MDS为一种好发于老年人的恶性血液病。平均发病年龄为60-75岁。发病率在逐年增高。

☺病因和发病机制

1、存在易感MDS的遗传倾向：儿童30%MDS有遗传基因异常，如遗传性血小板减少伴聚集功能异常，儿童在21q22有畸变，使染色体不稳定，进而发生-5、5q-、-7、7q-；

2、可能为病毒作用和/或细胞原癌基因发生突变；

3、经常接触苯、化学药物、放射线等；

4、病理生理学改变为造血前体细胞成熟障碍和过度增殖。

☺分类

1、难治性贫血(RA)

血象：贫血，偶有患者粒细胞减少、血小板减少而无贫血。网织红细胞减少。红细胞及粒细胞形态可有异常，原始细胞无或＜1％。

骨髓象：增生活跃或明显活跃。红系增生并有病态造血现象。很少见粒系及巨核系病态造血现象。原始细胞＜5％。

2、环形铁粒幼细胞性难治性贫血(RAS)

骨髓中环形铁粒幼细胞数占骨髓所有有核细胞的15％以上，其他同RA。

3、难治性贫血伴有原始细胞增多(RAEB)

血象：二系或全血细胞减少，多见粒系病态造血现象。原始细胞＜5％。

骨髓象：增生明显活跃，粒系及红系都增生。三系都有病态造血现象。原始细胞I型+II型为5％-20％。

4、慢性粒、单核细胞白血病(CMML)：

血象：单核细胞绝对值＞1×10/L。粒细胞也增加并有颗粒减少或Pelger-Huet异常。原始细胞＜5％。

骨髓象：同RAEB，原始细胞5％一20％。

☺ 诊断

1、起病隐匿，病程较长，主要症状为长期不明原因的贫血，经输血及多种造血药物治疗无效。

2、外周血呈1系或2系或全血细胞减少，偶见白细胞增多，可见有核红细胞，大红细胞或其他病态造血。

3、骨髓象显示增生活跃或明显活跃：粒/红比降低或倒置，至少有2系病态造血，除红系病态造血外，粒系中出现假派-胡(Pelger-huet)异常以及出现小巨核细胞，骨髓活检出现原始细胞分布异常(ALIP)。原始细胞比例增高，但其数值还不够急性白血病诊断标准。

4、能够除外其他原因引起病态造血的可能性如红白血病，急性粒细胞性白血病、巨幼贫、ITP、骨髓纤维化、慢性炎症、代谢紊乱以及肿瘤。

5、骨髓活检标本中网硬蛋白纤维阳性，结合病态造血的指标可支持MDS的诊断。

6、特异性染色体的改变，如-7/del(7q)、-5/del(5q)、+8等。

7、体外骨髓祖细胞培养出现CFU-GM集落生成减少，集簇增多，丛/落比值增加显著。

凡具有1-4项者可以考虑为MDS；具有5-7中1-2项者MDS的诊断比较肯定。