实验室可进行骨髓、外周血的染色体核型及荧光原位杂交（FISH）检测，对于血液系统疾病的诊断、鉴别诊断以预后判断具有重要的指导意义。实验室配备德国MetaSystems全自动染色体扫描分析系统，能够对染色体核型以及FISH样本进行自动化扫描以及图像采集，可靠的技术加先进的设备使我科的FISH检测水平目前在国内处于领先地位。

实验室较早开展了CD138⁺浆细胞磁珠分选FISH检测，为多发性骨髓瘤患者危险度分层提供了遗传学依据；另外，淋巴瘤作为我科的诊疗特色病种，实验室开展了组织印片的FISH检测，能够高效、准确的为淋巴瘤亚型的诊断以及鉴别诊断提供客观依据。在实验室质控方面，连续多年通过中华医学会(CMA)血液学分会组织的室间质评。

开展的FISH检测项目包括：

1. 淋巴瘤：

(1) B淋巴瘤：IgH/CCND1、CCND2、BCL2、BCL6、C-MYC、MALT1、

API2/MALT1、IgH/MALT1、IgH、IgK、IgL

(2) T淋巴瘤: CDKN2A/CEP9、TP53/CEP17

2. 多发性骨髓瘤：

D13S319、RB1、TP53/CEP17、CKS1B(1q21)/CDKN2C(1p32)、IgH、IgH/CCND1、IgH/FGFR3、IgH/MAF、IgH/MAFB、IgH/CCND3

3. 骨髓增生异常综合征：5/5q、7/7q、8、20、X/Y

4．急性髓系白血病：AML1/ETO、PML-RARa、RARa、CBFB、MLL、NUP98、EVI1

5. 急性淋巴细胞白血病：TEL/AML1、MLL、BCR/ABL1、ABL1、ABL2、JAK2、CRLF2、CSF1R、EPOR、PDGFRB

6. 慢性髓系白血病：BCR/ABL1/ASS1

7. 慢性淋巴细胞白血病：

13q14.3、TP53/CEP17、ATM/CEP11、MYB/D6Z1、D12Z3

8. 嗜酸细胞增多症/骨髓增殖性疾病：

PDGFRA、PDGFRB、FGFR1、ETV6