血液病研究室分子生物组自2004年即开展了血液恶性肿瘤的基因检测，目前可进行白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性疾病等各种血液病的相关基因学检测，检测方法包括基因定性检测、定量检测和测序等。通过对患者的基因学检测，可以协助临床诊断、疗效监测、预后评估及靶向药物选择。

可进行的常规检测项目如下：

1. 疾病相关基因检测：

1） 淋巴瘤： IgH/TCR重排；

2） 白血病：54种相关基因筛查；

3） 白血病预后相关基因突变测序；

4） 白血病相关基因定量检测：aml1-eto, pml-rarα, inv(16), bcr-abl, WT1等；

5） 骨髓增殖性疾病：JAK2、CALR、MPL基因突变检测；

6） 嗜酸细胞增多症：FIPIL1/PDGFRA融合基因定性检测；

2. 移植后嵌合率测定