病史：患者45岁，男性，主因“腹胀、腹痛、腹泻6月余，皮肤和巩膜黄染5月余”入院。患者6月余前无明显诱因出现腹胀，伴腹痛、腹泻，腹痛为下腹隐痛，程度较轻，腹痛时为排黄色稀便，排便后腹痛缓解，7-8次/天，每次量约50ml，伴腹部下坠感，无里急后重感，无黑便、黏液脓血便，无腹痛、腹胀，无恶心、呕吐等不适，自行服用中药治疗（含葛根、木瓜、丹参、川芎、半夏、白术、白芍、当归、陈皮等），共服用3剂和静脉输液（具体不详）治疗，未见明显好转，遂就诊于当地保定县医院，完善血常规未见异常，生化提示TP42g/l ALB25g/l GLB17g/l Na129.7mmol/l CL95.6mmol/l,TG2.57mmol/l ，转氨酶、胆红素未见异常，予禁食水、补液，口服黄连素，静脉甲硝唑及对症止痛治疗4天后腹胀、腹痛、腹泻好转，排便1-2次/天，偶有腹部下坠感，自动要求出院。5月余前患者无明显诱右上腹疼痛，程度不重，呈持续性，无阵发性加重，因发现面色发黄，伴右侧腹部隐痛，程度不重，持续十余分钟可缓解，伴全身皮肤和巩膜黄染，小便颜色呈茶色，大便成形黄色便，无发热、恶心、呕吐，就诊于外院，功示：ALT 277.48U/L，AST 359.6U/L，总胆红素102.8umol/L，直接胆红素98.6umol/L，予补液、舒普深抗感染、PPI抑酸、生长抑素抑酶、输血浆、保肝、营养支持等治疗腹痛好转，出院后自行口服保肝胶囊、肝胆双清口服液、舒肝益脾颗粒、肝康宁片，呃逆自行缓解。2月余前患者出现纳差，厌油腻食物，偶有恶心、腹胀，无呕吐、腹痛，就诊于北京大学人民医院，血常规提示WBC 5.76*10^9/L，HGB 118g/L，PLT 79 *10^9/L，未查肝功能，查腹部增强 CT + MRCP 示：肝包膜增厚、肝血管瘤，考虑“胆囊炎、药物性肝损伤可能、胆汁淤积性肝炎”，予天晴甘平胶囊和思美泰肠溶片保肝药物治疗。1月余前自觉腹胀、全腹部胀痛，伴双下肢水肿，无胸闷、呼吸困难，无恶心、呕吐等不适，就诊于当地县医院，查白蛋白低，予输白蛋白、保肝等治疗未见好转。现为进一步诊治收我院。

查体：T 36.7℃，P 92次/分，R 20次/分，Bp 98/73mmHg，双肺呼吸音清晰，未闻及明显干湿啰音，无胸膜摩擦音。心率92次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及杂音，无心包摩擦音。腹膨隆，腹部较硬，无压痛、反跳痛，未触及包块。肝脏未触及，脾脏未触及，Murphy氏征阴性，肾脏无叩击痛，移动性浊音阳性，液波震颤阳性。肠鸣音正常，4次/分。双下肢中度可凹性水肿。直肠指诊未及明显异常。

辅助检查：2023-02-17 10:24 血常规（静脉血）：白细胞 2.58(*10^9/L)↓，★红细胞 2.28(*10^12/L)↓，血红蛋白 82(g/L)↓，血小板 104(*10^9/L)↓；2023-02-27 05:30 血常规（静脉血）：白细胞 2.95(*10^9/L)↓，红细胞 1.87(*10^12/L)↓，血红蛋白 67(g/L)↓，血小板 38(*10^9/L)；2023-02-28 05:30 血常规（静脉血）：白细胞 4.33(*10^9/L)，红细胞 1.63(*10^12/L)↓，血红蛋白 59(g/L) ，血小板 58(*10^9/L)↓；2023-02-28 16:53 急查血常规,：白细胞 3.25(*10^9/L)↓，红细胞 1.35(*10^12/L)↓，血红蛋白 56(g/L)；常规化验：尿常规：尿蛋白1+ 、尿胆红素2+、尿胆原+、；24H尿蛋白定量：234.05mg/L↑；急查血氨51umo/L↑；便为黄色软便，NT-proBNP无异常,，

感染相关化验：PCT 、CRP、 矫正血沉、T-SPOT 均阴性，结核DNA阴性，EB病毒抗体四项、巨细胞病毒抗体：EB-IgG阳性，余阴性。术免： HBsAb 阳性，余阴性，甲肝抗体阴性，布氏杆菌抗体阴性，戊肝抗体IgM阴性；免疫相关化验：免疫肝病7项阴性，免疫球蛋白固定电泳：白蛋白56.8% λ球蛋白30.1% 余阴性，血尿免疫球蛋白固定电泳均阴性，血轻链蛋白：κ-轻链：2270mg/dL↑，λ-轻链：1290mg/dL↑；尿轻链蛋白：κ-轻链：13.3mg/dL↑，λ-轻链：<5mg/dL↑；内分泌相关：C肽403.9pmol/l 血糖5.4mmol/l 甲功五项：FT3 1.37pg/ml FT40.78 ng/dl ；ACTH14.8pg/ml 皮质醇10.5ug/dl  24小时游离皮质醇641.9ug/l  睾酮<0.69nmol/l，泌乳素29.1ng/ml，余未见异常，血尿渗透压未见异常。凝血相关： APTT纠正混合实验28-42s PT纠正混合实验8.8-12.8s  FIB纠正混合实验2-4g/l 硫酸鱼精蛋白副凝实验阴性 凝血因子II 43.9% 凝血因子VIII163.4% 凝血因子XI27.2% 凝血因子XII34% 凝血因子IX31%

2023-03-15 08:00 24h尿量+游离皮质醇+24小时尿游离皮质醇：游离皮质醇 681.8(ug/L)，24小时尿游离皮质醇 1057(ug/24hr)↑，24h尿量 1550(ml)；2023-03-14 23:50 促肾上腺皮质激素测定：促肾上腺皮质激素测定 8(pg/ml)；2023-03-14 16:09 皮质醇测定：皮质醇测定 8.4(ug/dl)；2023-03-14 16:09 促肾上腺皮质激素测定：促肾上腺皮质激素测定 4.6(pg/ml)；2023-03-14 08:00 皮质醇测定：皮质醇测定 11.6(ug/dl)；2023-03-14 08:00 促肾上腺皮质激素测定：促肾上腺皮质激素测定 8.4(pg/ml)；2023-03-14 08:00 铁蛋白：铁蛋白 2940(ng/ml)↑；2023-03-14 08:00 铁三项：可溶性转铁蛋白受体 45.16(nmol/L)，铁 21.6(μmol/L)，总铁结合力 35.6(μmol/L)↓，不饱和铁结合力 14(μmol/L)↓；2023-03-14 08:00 *钠：★钠 50(mmol/L)；2023-03-14 08:00 血渗透压：渗透压 282(mOsm/KgH2O)；2023-03-14 08:00 尿渗透压：渗透压 233(mOsm/KgH2O)↓；2023-03-14 05:30 血常规（静脉血）,红细胞分布宽度SD,大血小板比率：★白细胞 4.1(*10^9/L)，红细胞 2.57(*10^12/L)↓，血红蛋白 93(g/L)↓，血小板 166(*10^9/L)；

2023-03-14 05:30 凝血III：★凝血酶原时间 15(秒)↑，凝血酶原活动度 62(%)↓，★国际标准比率 1.39↑，凝血酶时间 21.5(秒)↑，D-二聚体定量 0.44(μg/ml)↑；2023-03-16 04:26 急查电解质（K Na Cl CO2 Mg）,溶血指数,黄疸指数,浊度：快速钠 124.1(mmol/L)↓，快速氯 93.6(mmol/L)↓；

心电图：窦性心律 大致正常心电图  ；超声心动图：心内结构大致正常LVEF69% 右室收缩功能正常 下腔静脉内径及呼吸变化率正常；心脏核磁：提示室间隔T2*值范围15-18ms，室间隔基底段-中段室壁增厚 肺动脉主干略增宽 请结合临床二尖瓣反流 心包少量积液 ；肝脏增强核磁：肝脾实质信号减低 肝血管瘤 胆囊炎胰头部强化不均？结节待排，腹水肠管积气积液，部分肠壁水肿增厚？右侧胸腔积液 ；腹部超声：肝右叶实性结节﹣性质待定 血管瘤？胆囊壁显著增厚胰腺显示不清； 腹部CT平扫：胰头部强化不均 ，必要时复查大量腹水 ，肝血管瘤胆囊炎肠管积气积液，多发肠壁水肿增厚，右侧胸腔积液；胸部CT平扫：右肺下叶病变，慢性炎症？部分肺不张？双肺多发纤维索条 左肺下叶肺大疱右侧胸腔积液 心包少许积液 ；动态心电图（Holter）, DCG：窦性心律 偶发房早 偶发室早 心率变异性SDNN 33 ms 心室晚电位：阴性（-） T波电交替：阴性（-） 心电向量图符合DCG结论 心率震荡：异常PET/CT肿瘤躯干显像, 诊断结论:胰头及钩突外形饱满，代谢不均匀稍增高，首先考虑慢性炎性病变可能，但需与低度恶性肿瘤相鉴别，建议密切观察或必要时活检。肠系膜及腹膜后异常所见，考虑与胰腺病变同源，密切观察。 多浆膜腔积液。 肝右叶病变，结合近期增强CT，考虑良性，可符合血管瘤改变。 胆囊饱满，代谢不高，随诊。 脾脏小；代谢增高，考虑反应性改变可能，随诊。 肠管积气。 右肺下叶间质改变。右肺上叶胸膜下钙化结节。 双侧上颌窦炎。 左侧臀部皮下见条片影，代谢增高，考虑良性。 脊柱退行性变。2023-03-16 22:24  补充病理:（骨髓）穿刺：骨髓活检，长度约1.5cm，髓腔内有核细胞成分约占50%，三系造血细胞均可见，可见散在浆细胞增生，个别可见小灶状聚集，但细胞分化较分散，未获得明确轻链限制性表达的依据，建议结合临床相关检查综合评估。免疫组化结果：MPO（髓系+），CD61（巨核+），CD71（红系+），CD20（个别+），CD3（散在+），Ki-67（+），CD138（散在及小灶状+），CD38（散在及小灶状+），CyclinD1（散在+），CD56（散在+），κ（散在+），λ（散在+），CD34（-），CD117（散在+）。

2023-03-10 11:56  补充病理:1#（肝弥漫活检）条索样组织两条，长1.8-2.0cm，直径0.1cm。装袋。诊断结论:肝穿刺：肝穿刺组织中可见16个汇管区。肝小叶结构大部分存在，局灶破坏。肝小叶内多数肝细胞胞浆内可见中等量黄褐色色素颗粒沉积；少数肝细胞嗜酸性变，30%肝细胞大小泡混合性脂肪变性；灶状肝细胞坏死和少量-中等量单核淋巴细胞、浆细胞和嗜酸性粒细胞浸润；局灶肝血窦明显扩张，肝血窦内Kupffer细胞明显增生肥大。肝细胞界板大部分破坏，可见中度界板性肝炎。多数汇管区中等量单核淋巴细胞、少量浆细胞、嗜酸性粒细胞和中性粒细胞弥漫浸润；可见轻-中度淋巴细胞性小叶间胆管炎，小胆管明显增生；汇管区纤维结缔组织明显增生，并向肝小叶内延伸，可见汇管区-汇管区纤维间隔形成。病变符合慢性肝炎（肝炎分级：3级，肝纤维化分期：3期，肝细胞脂肪变性分度：2度，G3S3F2)，结合临床和特殊染色结果，慢性肝炎的病因考虑为血色病，伴药物诱发的自身免疫样肝炎，请做基因检测（包括患者和1级亲属）以明确是否为遗传性血色病。 特殊染色结果：普鲁士蓝染色（显示多数肝细胞内可见中等量铁颗粒沉积），罗丹明铜染色（-），Timnis铜染色（-），Masson三色（显示汇管区纤维结缔组织明显增生，并向肝小叶内延伸，可见汇管区-汇管区纤维间隔形成），天狼猩红（显示汇管区纤维结缔组织明显增生，以I型胶原增生为主），网织纤维（显示肝小叶结构紊乱）。 免疫组化结果：CD38（-），MUM1（显示汇管区可见少量浆细胞浸润），IgG4（-）。 免疫荧光染色结果：IgG(显示汇管区个别浆细胞+），IgA（显示汇管区少量浆细胞+），IgM（显示汇管区个别浆细胞+）。 电镜报告（E61156)：肝细胞明显水肿，局灶可见双核肝细胞（肝细胞再生），线粒体明显肿胀且大小不一；多数肝细胞内可见少量-中等量的色素颗粒，颗粒大小不一，形态不规则，电子致密度不一，形态符合铁颗粒。结合临床，病变符合血色病。

诊疗经过：患者中年男性，慢性病程，因腹水入院，入院后纤维蛋白原极低，凝血测不出、肝功能异常、低蛋白血症，予静脉输注绿汀诺、易善复保肝，思美泰退黄，白蛋白补充，纤维蛋白原、血浆改善凝血，患者大量腹水，予床腹穿置管，间断放腹水，送检（常规、生化、培养），于2-27行肝穿，术后严格卧床，2-28日血常规提示血色素减低，介入科会诊考虑患者肝穿后出血诊断明确，存在介入肝动脉栓塞指征，但是患者肝功能差，肝段栓塞加重肝衰可能，予行腹穿置管引流血性腹水，予补液、输血洗涤红细胞、悬浮红细胞纠正贫血，血小板、冰冻血浆、纤维蛋白原改善凝血，苏灵、卡络磺钠止血治疗，引流液逐渐变为淡黄色，动态监测 Hb逐渐升高并稳定70g/l以上，腹腔引流管仅少量腹水，3-9日拔出腹腔引流管。患者铁蛋白偏高，铁过载，腹部增强CT提示肝、肾、脾T2低信号存在铁沉积表现，心脏超声提示室间隔T2值15-18ms，正常人T2值>20ms，考虑室间隔可疑铁沉积表现，若该患者明确血色病，目前表现考虑为心脏早期受累，完善动态心电图未见明显异常；患者肝活检病理回报慢性肝炎的病因考虑为血色病，不除外合并药物诱发的自身免疫样肝炎的可能，结合发病年龄，既往无多次输血及高铁饮食情况，考虑遗传性血色病可能大，已做外显子组测序，结果提示 HAMP基因突变（杂合型，遗传性血色病2B型），考虑患者血色病诊断明确，科室通过临时采购地拉罗司对患者进行祛铁治疗，2月后患者铁蛋白由2940ng/ml降至1429ng/ml，肝脏功能较前改善，目前仍在继续随诊中。