该病人虽有乙肝表面抗原阳性，但肝脏影像学检查提示病变主要为多发血管畸形，肝动脉迂曲扩张，肝动脉门静脉短路，而无肝硬化的影像学表现，因此考虑病人的门脉高压是由于动静脉短路造成，而非肝硬化所至。病人院外CT提示的肝脏内结节实际是畸形血管包绕肝脏组织所形成类似结节的假象。病人有明确的门脉高压、“肝硬化”家族史，对其血缘亲属进行检查，发现其姐姐（已有门脉高压的表现，外院诊为肝硬化）和外甥均有肝动脉增粗迂曲，肝脏多发血管动静脉短路畸形。其遗传规律符合常染色体显性遗传。最后确诊：遗传性出血性毛细血管扩张症—肝脏受累。