团队名称：遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌（HLRCC）诊疗团队

牵头人科室：病理科

牵头人：刘从容 主任医师

秘书：李丹阳

一、病种简介

遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌（HLRCC）综合征是一种罕见疾病，由FH胚系基因变异所致，在家族中以常染色体显性的方式遗传。主要表现为多发性皮肤平滑肌瘤（外显率70%）；女性早发多发性子宫平滑肌瘤（外显率80%）；并且患肾细胞癌的风险显著增加（外显率15-20%），该肿瘤侵袭性强，如不及早监测，就诊时往往已经发生晚期转移，预后不良。早发现、早诊断、早监测、早治疗和早干预可最大程度地减少HLRCC患者及其家族成员的“损失”。同时在患者准备生育时及早利用胚胎植入前的生殖阻断技术精准阻断疾病的代际遗传，尽最大可能确保患者拥有健康的后代。对HLRCC进行科学诊疗有较高要求，国内国际权威指南均推荐多学科协作诊疗。

二、团队简介

遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌（HLRCC）诊疗团队由病理科牵头，联合妇产科、生殖医学中心妇科、泌尿外科及放射科等多个相关科室组成，旨在为该类患者及其家族成员提供更规范化、个体化的最优诊疗方案。它可为HLRCC患者的子宫肌瘤和/或肾癌的治疗提供最优的诊疗策略；对于尚未发生肾癌的患者制定切实可行的影像学肾癌筛查计划；为患者家族成员提供外周血的测序筛查检测；如有生育需求，可为患者及其家族成员进行“体外受精/胚胎植入前单基因遗传学检测（IVF/PGT-M）”生殖阻断和辅助生育。这种全方位的诊疗策略可以避免各专科间因治疗角度及出发点的不同而提出的不同甚至相符冲突的治疗方案；还避免了患者多次多科就诊，在很大程度上提高了患者的就诊效率，为广大患者提供了更优质的健康管理选择。

三、专家团队

1.病理科：刘从容、贺慧颖、刘岩

2.妇产科：梁华茂

3.生殖医学中心：迟洪滨

4.泌尿外科：邱敏

5.放射科：裴新龙

四、患者就诊罕见病诊疗团队需满足的条件

遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌（HLRCC）患者，尤其是包含以下情况的病例：

1.初次确诊HLRCC的患者；年轻、多发、复发子宫平滑肌瘤的患者；被初步诊断为Bizzare（奇异）型平滑肌瘤的年轻患者；

2.在确诊HLRCC后定期监测过程中，妇科检查或者肾脏增强MRI提示异常的患者；

3.有生育计划，需要进行遗传咨询的患者及其家族成员。

五、罕见病诊疗团队就诊流程

1.患者携带临床资料、病理报告和病理切片（标注会诊科室及会诊专家）在会诊中心申请会诊或由相关专科医生根据患者病情推荐就诊；

2.会诊中心工作人员核对、整理相关病历资料，并告知患者具体门诊的时间和地点。

3.诊疗团队联络人负责询问患者病史，采集相关资料并进行整理，并负责向门诊专家介绍病情，经多学科医师团队讨论后做出诊疗决策，向患者及家属反馈就诊结果。

        4.就诊当日，请按就诊时间提前半小时到达就诊地点，并携带相关检验检查资料：病理报告及基因检测结果（如患者家属一同前往会诊咨询，应尽量同时提供家属本人的基因检测结果）、妇科超声、肾脏增强MRI。

附表：团队专家个人出诊信息

为方便患者更精确分诊，在不明确疾病诊断前，可先至团队专家门诊就诊，由专家预约罕见病诊疗团队会诊。团队专家个人出诊信息供参考，请以实际出停诊信息为准。