团队名称：法布雷病诊疗团队

牵头人科室：心血管内科

牵头人：孙丽杰 主任医师

秘书：李丹

一、病种简介

法布雷病是一种罕见的遗传性疾病，是由于X染色体α-半乳糖苷酶A(α-GalA)基因突变，导致α-GalA异常，使得一些脂质，特别是三己糖基神经酰胺(GL3)无法被代谢，导致心, 肾，神经，眼，肺，皮肤等全身多个器官功能障碍，预后差。该病知晓率低，临床表现差异性大，常出现漏诊，误诊情况，早期发现及治疗有助于减轻器官损害，改善生活质量及预后。

二、团队简介

我院致力于持续提高我院对疑难罕见病法布雷病的诊疗能力，针对该病的临床表现及诊疗需求，建立由心内科、肾内科、神经内科、皮肤科、眼科、病理科，影像科，药剂科，泌尿外科，遗传生殖等学科多位专家组成法布雷病 MDT 团队，通过加强专家之间的有效联络，实现高效的团队协作，提高法布雷病检出率，推进法布雷病的早期诊断及和规范化诊疗，综合各学科专家意见的基础上为病人制定出最佳的治疗方案，满足法布雷病患者精准治疗和个体化治疗的需求,为临床争取最佳治疗时机、最大限度地提高疗效、改善患者生存质量、改良子代基因等，提供全生命周期的疾病治疗服务和综合管理方案。自2023年开始，法布雷病MDT团队对可疑患者进行血清α半乳糖苷酶A活性及基因突变检测，目前陆续有阳性患者筛出确诊，并进行酶替代治疗，临床症状均明显缓解。

三、专家团队

1.心血管内科：孙丽杰，陈宝霞，李丹，王新宇，周乐群，王方芳

2.肾内科：王松

3.神经内科：张英爽

4.皮肤科：马川

5.眼科：周吉超

四、患者就诊罕见病诊疗团队需满足的条件

如果您有不明原因左心室肥厚合并以下特征之一的患者，请联系我们

1.心脏警示红旗征

•向心性肥厚、乳头肌肥大或合并右心室肥厚

    •超声心动图：斑点追踪技术显示左室基底下外侧区纵向应变减低

    •心电图：PR间期缩短

    •心脏核磁共振（CMR）:左心室心肌native T1测值降低，左室下外侧壁基底段心肌内侧钆延迟强化

    •超声心动图：双边征

2.心脏外警示红旗征：

•不明原因蛋白尿/肾功能不全

    •不明原因的TIA或早发性脑卒中

    •烧灼样肢端疼痛

    •少汗或无汗

    •听力受损或耳鸣

    •皮肤血管角质瘤

    •角膜涡状浑浊（用手电照角膜检查）

3.家族史：家属中曾有心脏、肾脏疾病、早亡

五、罕见病诊疗团队就诊流程

1.患者可在任一团队成员门诊就诊，医生根据病情启动会诊预约；患者亦可至会诊中心申请评估，预约会诊。会诊中心地点：门诊楼一层服务中心7号窗口，特需患者至健康医学中心楼0513会诊中心。

2.患者需要携带的检验检查资料：血常规、肝肾功、凝血常规、腹部超声或者增强CT等

3.会诊中心工作人员核对、整理相关病历资料，并告知患者具体门诊的时间和地点。

4.诊疗团队联络人负责询问患者病史，采集相关资料并进行整理，并负责向门诊专家介绍病情，经多学科医师团队讨论后做出诊疗决策，向患者及家属反馈就诊结果。

附表：团队专家个人出诊信息

为方便患者更精确分诊，在不明确疾病诊断前，可先至团队专家门诊就诊，由专家预约罕见病诊疗团队会诊。团队专家个人出诊信息供参考，请以实际出停诊信息为准。