遗传性高胆红素血症即体质性黄疽,是一类由于遗传性缺陷致肝细胞对胆红素摄取、转运、结合或排泄障碍而引起的高胆红素血症的临床综合征。为常染色体显性基因遗传或常染色体隐性基因遗传。主要有以未结合胆红素增高为主的Crigler-Najjar综合征Ⅰ、Ⅱ型和Gilbert综合征,及以结合胆红素增高为主的Dubin-Johnson、Rotor综合征和不同类型的肝内胆汁淤积,包括进行性家族性肝内胆汁淤积、遗传性果糖不耐受等。
梁京津
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