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疑难病例讨论:关节痛-腰痛-低血磷-蛋白尿-微骨折

发布时间:2010-08-18    点击数:

现病史:患者,男性,47岁,主因双膝关节疼痛2年余,腰痛6月余住我科。患者2年前无诱因出现双膝关节疼痛,活动或负重时加重,休息时可完全缓解,不伴红肿热和畸形,无腰骶痛、臀痛、晨僵、夜间翻身困难、胸闷、弯腰困难、颈痛、足跟痛、口腔溃疡、脱发、光过敏、皮疹、发热和乏力等,于当地医院就诊考虑“退行性骨关节炎”,予口服药物(具体不详),症状无好转,并进行性加重,就诊于多家医院,仍考虑“退行性骨关节炎”,予关节内注入玻璃酸钠治疗,效果欠佳,症状逐渐加重。6个月前出现腰痛,与活动明显相关,体位变化时加重,休息后可缓解,无尿频、尿急、尿痛、尿颜色和性状改变,为求进一步诊治收入院。既往史:无外伤史,有乙肝病史20余年,间断用抗病毒药物(2002~2007年用拉米夫定,2007~2010.7用常规量阿德福韦酯)。4年前因牙周炎拔除所有牙齿,2个月前因左肾结石行体外震波碎石。

查体:血压正常,淋巴结、皮肤和心肺肝脾无异常,脊柱正常生理弯曲,肋骨有深压痛,颈椎活动度可,胸廓扩张度无明显受限,腰椎活动受限,骶髂关节无压痛和叩击痛,双“4”字证阴性。

辅助检查:血常规、大便常规、肝肾功能、心肌酶、血糖、血脂、凝血功能、甲状腺功能、风湿三项、血沉、PTH和血轻链均未见明显异常。尿常规:尿糖(+),尿蛋白(+)~(++),定量1.476g/d尿潜血(++),尿红细胞位相未见异常,术前免疫八项提示乙肝,DNA无复制。ANA、AKA、ENA、Ds-DNA、ANCA,抗结核抗体、ACL-IgG、β2GP1-IgG、ACL-IgM、β2GP1-IgM、尿本周蛋白均为阴性。肿瘤标志物SCC 2.1ng/ml↑(0-1.5),余正常。免疫球蛋白七项:总补体:38U/ml,IgG 11.4g/L,IgA 2.25g/L,IgM 0.68g/L,IgE21.72IU/ml,C3 0.81g/L(0.85-2)↓, C4 0.12g/L。血渗透压:327,尿渗透压615,免疫蛋白固定电泳:未见明显异常。铁蛋白401.8ng/ml↑(20-400),?2微球蛋白2.6mg/l↑(0.8-1.8),尿?2微球蛋白77.8mg/l↑(0.03-0.10),尿轻链:KAP16.9mg/dl↑(0-1.85),LAM23.10mg/dl↑(0-5),骨髓穿刺检查:无骨髓瘤证据。电解质:K 3.26mmol/L Na 140 mmol/L,Cl 106 mmol/L, TCO2 17.2 mmol/L,Ca 2.26 mmol/L, P 0.51-0.69mmol/L↓,尿NAG 35.4U/L↑(0.7-11.2),尿肌酐14287umol/L,NAG/Cr 21.9U/g.Cr(1-6.3),血气分析未见明显异常。尿电解质:钠32mmol/L,钾15.7mmol/L,氯39mmol/L,总二氧化碳0.9mmol/L,钙5.24mmol/L,磷6.22mmol/L,24小时尿钾37.7mmol/24h↓(51-102),24小时尿钠76.8 mmol/24h↓(130-260), 24小时尿氯93.6mmol/24h↓(170-250), 24小时尿磷14.928 mmol/24h(9.7-42), 24小时尿钙12.58 mmol/24h↑(2.5-7.5),尿氨基酸暂无法检查。骨密度:L2-4骨量丢失。膝关节MRI:骨密度减低,有多发微骨折。骶髂关节CT:右侧髂骨多发骨密度减低区,左侧髂骨部分微骨折线,骶髂关节退变,L5-S1间盘突出。胸片:正常,超声心动图:正常,腹部超声:未见明显异常,全身肿瘤代谢显像:脊柱、肋骨葡萄糖代谢不均匀轻度增高,不除外骨髓摄取,脊柱、骨盆葡萄糖代谢不均匀轻度增高,不除外骨髓摄取,头颈部未见明显异常葡萄糖代谢活跃灶,骨扫描:全身多发骨核素浓集。

讨论:诊断和鉴别诊断及治疗

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