团队名称：糖原累积病诊疗团队

牵头人科室：神经内科

牵头人：神经内科 张远锦

执行秘书：疼痛科 王艺璇

一、病种简介：

糖原累积病（glycogen storage disease，GSD），又称为糖原贮积症、糖原累积症、糖原沉积症，是由于糖原合成和分解所需的酶有遗传性缺陷引起的一种临床上比较少见的遗传性疾病。本病多在新生儿和婴幼儿发病，也有少数到成年期才发病，患者的临床表现根据糖原累积病的类型不同而各有特征，但低血糖和（或）肌无力是所有患者的共同表现。糖原贮积病的治疗包括一般治疗、药物治疗和手术治疗。本病预后主要取决于具体类型、发病年龄、病情轻重、治疗效果等综合因素。规范化诊断和治疗能够改善患者长期预后。

二、团队简介：

糖原累积病多学科诊疗团队由神经内科张远锦主任医师牵头，集合消化科、内分泌科、营养科、血液科、呼吸科、疼痛科、精神科、生殖医学科以及病理科等多个相关专业拥有丰富临床经验的专家，为糖原累积病患者提供高质量的多学科团队诊疗服务，使糖原累积病医疗干预模式走向专业化、规范化以及个体化。

团队的主要诊疗服务内容包括：

1.对于疑诊糖原累积病的患者提供科学合理的医学建议评估；

2.综合治疗：联合多个学科制定规范化、个性化治疗方案，包括酶替代治疗、营养方案制订、必要时外科手术等，长期随访评估病情调整治疗方案。

3.定期开展义诊、科普讲座等

三、专家团队

1.神经内科：樊东升

2.神经内科：傅瑜

3.神经内科：张远锦

4.精神科：袁俊亮

5.消化科：王晔

6.内分泌科：王琛

7.疼痛科：黄鑫

8.病理科：郑丹枫

9.血液科：包芳

10.呼吸科：路明

四、患者就诊罕见病诊疗团队需满足的条件

1.以肝脏胆道、肌痛、易疲劳、运动不耐受、肌红蛋白尿、粒细胞减少、心肌病、溶血性贫血、低血糖、营养不良、高尿酸血症、高脂血症、中枢神经系统等器官受累为主要表现，临床怀疑糖原代谢性疾病，或者在我院及外院多次就诊诊断仍不明确者。

2.诊断明确但治疗效果欠佳的糖原累积病患者。

五、罕见病诊疗团队就诊流程

1.患者可在任一团队成员门诊就诊，医生根据病情启动会诊预约；患者亦可至会诊中心申请评估，预约会诊。会诊中心地点：门诊楼一层服务中心7号窗口。

2.患者需要携带的检验检查资料：如血常规、肝肾功、血糖、血脂、尿酸、凝血常规、肺CT等，受累器官影像学检查（如肌肉核磁或者骨核磁）、受累部位活检病理（若为外院病理，建议带病理切片及病理报告至我院病理科会诊）以减少患者因检查检验不齐，造成无效或低效会诊。

3.会诊中心工作人员核对、整理相关病历资料，并告知患者具体门诊的时间和地点。

4.诊疗团队联络人负责询问患者病史，采集相关资料并进行整理，并负责向门诊专家介绍病情，经多学科医师团队讨论后做出诊疗决策，向患者及家属反馈就诊结果。

六、团队专家个人出诊信息

为方便患者更精确分诊，在不明确疾病诊断前，可先至团队专家门诊就诊，由专家预约罕见病诊疗团队会诊。团队专家个人出诊信息供参考，请以实际出停诊信息为准。

七、其他

遗传性: 本病为遗传病，遗传方式大多数为常染色体隐性遗传，少数为X连锁隐性遗传

就诊科室：儿科、新生儿科、内分泌科、呼吸科、神经科、消化科

发病部位：其他

常见症状：肝大、低血糖、肌无力、进行性肝硬化、脾大、生长发育迟缓

主要病因：主要由于糖原合成和分解过程中所需的酶基因发生突变所致

检查项目：体格检查、血常规、尿常规、血生化、血糖、血乳酸测定、胰高血糖素刺激试验、酶活性测定、基因检测、骨骼X线、腹部B超、超声心动图、病理活检、心电图、肌电图

重要提醒：本病为遗传性疾病，具有家族史者应做好遗传咨询和产前诊断。

临床分类：

糖原贮积病主要根据酶缺乏的类型及发现时间进行分类，包括0型、Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型、Ⅳ型、Ⅴ型、Ⅵ型、Ⅸ型、Ⅹ型、Ⅺ型和Ⅻ型，其中，以Ⅰ型最为常见，Ⅺ型最为少见。

八、关键词：糖原累积病；糖原贮积症；遗传性肌病；糖原沉积；代谢性肌病；代谢性疾病