团队名称：脊髓小脑性共济失调诊疗团队

牵头人科室：神经内科

牵头人：顾卫红

执行秘书：马新然

一、病种简介：

脊髓小脑性共济失调（spinocerebellar ataxia，SCA），特指常染色体显性遗传进行性共济失调，以小脑性共济失调为主要特征，表现为平衡障碍、肢体协调运动障碍、步态不稳、构音障碍、眼球运动障碍等，不同类型可伴有神经系统其它损害，如锥体系、锥体外系、视觉、听觉、脊髓、周围神经损害。SCA目前已定位47种致病基因，其中40种致病基因已被克隆。部分SCA亚型由致病基因内重复序列动态突变（变异）引起，包括编码区多聚谷氨酰胺（poly Q）和非编码区重复变异，其它变异类型包括微小变异（点突变或小片段缺失/插入等）和拷贝数变异，个别亚型兼有动态突变和其它类型致病变异。目前大部分SCA尚无对因治疗方法，临床上多以对症治疗为主，结合康复治疗、营养支持和心理建设，可改善患者生活质量，延缓疾病发展。具有遗传风险的家系成员在怀孕之前，建议检测是否携带致病变异。

二、患者就诊罕见病诊疗团队需满足的条件

适应症：不同年龄发病的共济失调，病因不明的下肢痉挛，肌张力障碍，姿势性震颤，基因检测提示遗传性共济失调致病基因变异。

三、 团队简介：

脊髓小脑性共济失调诊治团队由神经内科顾卫红教授牵头，集合放射科、生殖医学中心、康复医学科、风湿免疫科、临床营养科、药剂科、中医科等多个相关专业具有丰富临床经验的专家，结合本院多学科诊疗优势，通过多学科协作模式进行精准诊疗、遗传咨询、生殖干预、个体化康复营养支持、全病程管理，基于药物研发成果开展临床试验，改善患者生存质量及预后。

团队主要诊疗服务内容包括：

1.根据基因检测进行明确诊断和遗传咨询，通过神经影像检查等方法分析疾病病理改变和进展与临床表现的关系，从药物、康复、营养、中医等多方面对SCA患者进行治疗和管理，改善患者预后。

2.与生殖医学中心合作开展生殖干预，阻断致病基因代际传递。

四、 专家团队

1. 神经内科：顾卫红、傅瑜、孙阿萍、刘小璇、张英爽、马新然、付佳钰、田丹阳

2. 放射科：曾祥柱

3. 生殖医学中心：智旭

4. 康复科：张娜

5. 临床营养科：王琛

6. 中医科：王春勇

7. 风湿免疫科：赵金霞

8. 药剂科：易湛苗

五、罕见病诊疗团队就诊流程

1.患者可在任一团队成员门诊就诊，医生根据病情启动会诊预约；患者亦可至会诊中心申请评估，预约会诊。会诊中心地点：门诊楼一层服务中心7号窗口。

2.患者需要携带的检验检查资料：如基因检测报告、既往化验检查、核磁共振等影像等，以减少患者因检查检验不齐，造成无效或低效会诊。

3.会诊中心工作人员核对、整理相关病历资料，并告知患者具体门诊的时间和地点。

4.诊疗团队联络人负责询问患者病史，采集相关资料并进行整理，并负责向门诊专家介绍病情，经多学科医师团队讨论后做出诊疗决策，向患者及家属反馈就诊结果。

六、团队专家个人出诊信息

为方便患者更精确分诊，在不明确疾病诊断前，可先至团队专家门诊就诊，由专家预约罕见病诊疗团队会诊。团队专家个人出诊信息供参考，请以实际出停诊信息为准。

七、注意事项

（1）团队门诊时间：每周一下午1点-5点

（2）团队门诊地点：北京大学第三医院本部（海淀区花园北路49号）门诊楼5层102诊区5106会诊室

（3）门诊收费标准：1200元（自费）

八、关键词：共济失调、小脑萎缩、SCA、行走不稳、构音障碍