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软骨发育不全诊疗团队

作者:罕见病诊治中心 来自:软骨发育不全诊疗团队 时间:2024-04-09 文章点击率:
牵头科室 产科 牵头人 魏瑗 主任医师
包含科室 擅长领域

团队名称:软骨发育不全诊疗团队

牵头人科室:产科

牵头人:魏瑗 主任医师

执行秘书:顾珣可


一、病种简介

软骨发育不全(achondroplasia,ACH)是一种常染色体显性遗传性骨骼发育障碍疾病。主要表现为非匀称性矮小,即躯干长度基本正常,但四肢短小,特别是肱骨和股骨短小更为明显。这种差异在出生时即可见,并随着年龄的增长逐渐变得明显。成年后,男性患者身高多在130~145厘米之间,女性患者则在112~136厘米之间。软骨发育不全患者还具有前额突出,面部宽、鼻梁下陷等面中线部位发育不良的头部特征等其他骨骼异常表现,其临床表现可能因个体差异而有所不同。软骨发育不全患者通常智力正常。疑似软骨发育不全的患者,应尽早到医院进行详细的检查和诊断,以便制定合适的治疗方案。


二、团队简介

本团队由北京大学第三医院产科、儿科、生殖遗传等学科多学科合作组建,共10人,其中团队带头人1名,核心成员8名。主要诊疗方向是对胎儿骨发育异常,尤其是疑似软骨发育不全利用先进的临床影像学技术和分子诊断技术,对疾病实施快速精准的病因学、诊断、预后、风险评估、治疗等。本团队力求打造精确施治,研究创新型诊疗团队。

本团队由多个相关学科负责人参与临床诊疗及疾病探索。带头人魏瑗主任医师,擅长领域为胎儿医学、双胎妊娠、宫内治疗等;长期致力于胎儿疾病的科学研究和临床诊治。核心成员赵扬玉主任医师,是国家十三五重点专项首席医学家、国家产科质量控制中心副主任,在出生缺陷监测等疾病的诊治方面积累了丰富的临床经验。核心成员闫丽盈研究员,是国家优秀青年基金获得者,研究方向为胚胎发育与遗传诊断,所带团队在罕见遗传病分子诊断、新技术研发、技术应用等方面都有丰富的经验。本团队已牵头参与多个关于胎儿宫内发育不良及孕期妊娠高风险的治疗和防治专项及重点研发项目,参与制定国内专家指南等。


三、专家团队

1.产科:魏瑗、赵扬玉、原鹏波、顾珣可、卢姗、张春妤

2.生殖医学中心:闫丽盈、朱小辉

3.儿科:韩彤妍


四、患者就诊罕见病诊疗团队需满足的条件

本罕见病诊疗团队接诊:

(1)胎儿骨发育异常的孕妇,尤其是孕期超声提示胎儿四肢短小者;

(2)曾生育过类似出生缺陷患儿,希望行生育指导的家庭;

(3)患有软骨发育不全的孕妇。

请您携带相关临床资料,预约产科“软骨发育不全团队”专家门诊,我们将根据您具体情况,安排相关专家进行现场咨询,提供相应的生育指导及对可能的治疗方案。


五、罕见病诊疗就诊流程

1.患者可在任一团队成员门诊就诊,医生根据病情启动会诊预约;患者亦可至会诊中心申请评估,预约会诊。会诊中心地点:门诊楼一层服务中心7号窗口,特需患者至健康医学中心楼0513会诊中心。

2.患者需要携带的检验检查资料:请您整理并携带相关孕期诊疗记录以及既往孕产资料,如相关检测(如病毒检测、遗传基因检测、自身免疫检测、超声检测等)、羊水量、胎心监护、胎儿生长监测等。如果已经进行产前诊断,请携带相关遗传检查报告。

3.会诊中心工作人员核对、整理相关病历资料,并告知患者具体门诊的时间和地点。

4.诊疗团队联络人负责询问患者病史,采集相关资料并进行整理,并负责向门诊专家介绍病情,经多学科医师团队讨论后做出诊疗决策,向患者及家属反馈就诊结果。


六、团队专家个人出诊信息

为方便患者更精确分诊,在不明确疾病诊断前,可先至团队专家门诊就诊,由专家预约罕见病诊疗团队会诊。团队专家个人出诊信息供参考,请以实际出停诊信息为准。

科室姓名专家职称出诊时间
产科魏瑗主任医师周二下午(特需)、周四上午、周日下午
产科赵扬玉主任医师周二上午(特需)、周二下午、周四上午
产科原鹏波副主任医师周一上午,周五上午、周三下午(特需)






关键词:胎儿骨发育异常;胎儿生长受限;软骨发育异常;