团队名称：遗传性多发脑梗死性痴呆诊疗团队

牵头人科室：神经内科

牵头人：杨琼 副主任医师

执行秘书：张逸璇

一、病种简介

遗传性多发脑梗死性痴呆又称为伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（cerebral autosomal dominant angiopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy，CADASIL）是由NOTCH3基因突变所致的一种成年发病的遗传性脑小血管病。以反复皮质下缺血性卒中、先兆性偏头痛、进行性血管性痴呆以及情感障碍为主要临床表现。所有致病基因突变携带者在35岁之后均出现不同程度的头MRI病灶，包括白质高信号、多发腔隙性梗死、扩大的血管周围间隙、微出血等。皮肤活检可见微小动脉平滑肌层特征性的嗜铬颗粒沉积。NOTCH3基因突变是诊断CADASIL的金标准。

二、团队简介

本团队由神经内科、放射科、眼科、药剂科、康复医学科、生殖医学科等多个相关专业专家组成，旨在为遗传性多发脑梗死性痴呆的患者提供全方位、专业化、规范化、个体化的诊疗和康复方案，改善患者及其家庭的诊治水平和生活质量。本团队具有丰富的诊治经验，主持和参与了脑血管病、脑出血、遗传性多发脑梗死性痴呆等相关的多项科研项目。团队的主要诊疗服务内容包括：

1、对怀疑本病的患者提供医学评估和管理建议；

2、明确诊断和综合治疗：联合多个学科对患者进行全面评估、明确诊断，并制定规范化、个体化的药物及康复治疗方案。

3、对患者及家属进行健康宣教，长期随访和管理。

三、专家团队

1.神经内科：杨琼、孙阿萍、唐璐、刘向一、刘哓鲁、黄骁、张逸璇

2.放射科：曾祥柱

3.眼科：范翔

4.药剂科：易湛苗

5.生殖医学科：朱小辉

6.康复科：张娜

四、患者就诊罕见病诊疗团队需满足的条件

中青年起发病，合并多项下列症状，且有家族患病趋向：

1、伴先兆的偏头痛；

2、反复发生的皮质下缺血事件；

3、认知功能下降或痴呆；

4、情绪障碍；

5、其他：精神症状、癫痫、帕金森综合征、脑出血等；

五、罕见病诊疗团队就诊流程

1.患者可在任一团队成员门诊或互联网医院渠道就诊，医生根据病情启动会诊预约。会诊中心地点：门诊楼一层服务中心7号窗口，特需患者至健康医学中心楼0513会诊中心。

2.会诊中心工作人员核对、整理相关病历资料，并告知患者具体门诊的时间和地点。

3.诊疗团队联络人负责询问患者病史，采集相关资料并进行整理，并负责向门诊专家介绍病情，经多学科医师团队讨论后做出诊疗决策，向患者及家属反馈就诊结果。

六、团队专家个人出诊信息

为方便患者更精确分诊，在不明确疾病诊断前，可先至团队专家门诊就诊，由专家预约罕见病诊疗团队会诊。团队专家个人出诊信息供参考，请以实际出停诊信息为准。

关键词：偏头痛;脑梗死;脑白质病变;认知障碍;痴呆;情感障碍;家族遗传;