团队名称：先天性肾上腺皮质增生症全生命周期管理诊疗团队

牵头人科室：内分泌内科

牵头人：洪天配 主任医师

秘书：路然

一、病种简介

先天性肾上腺皮质增生症(CAH)为常染色体隐性遗传病，因编码肾上腺皮质类固醇生物合成酶基因突变所致类固醇合成障碍，甾体激素紊乱。CAH可引起出生缺陷，儿童的生长发育障碍，青春期发育异常，育龄期的不孕不育，到中老年期的血压、血糖、骨代谢异常相关疾病。临床表现包括电解质紊乱、性发育异常、早发高血压或异常低血压、肾上腺肿物、肾上腺残余肿物等各种表现。为改善CAH患者的预后，需要多学科参与的全生命周期管理。

二、团队简介

CAH的临床表现多样，典型患者临床表现从新生儿期就出现，但是更多非经典型患者症状隐匿，在青春期或成年后出现相关临床表现，并持续终生，构建从新生儿到老年的全生命周期的照护需多学科参与，以促进CAH患者健康生长发育、改善生育力，降低中老年期慢性病的发病风险。CAH患者无论男女均存在生育力受损，CAH相关不孕、不育症是近几年我院CAH患者的重要来源，以生殖健康管理为起点，由内分泌科、生殖医学科、妇产科、男科/泌尿外科、儿科、成型科的专家组成的联合诊疗团队，构建全生命周期CAH管理模式，旨在为CAH患者提供精准的临床诊断、科学合理医学建议，制定最佳的治疗方案，提供从出生开始的全生命周期管理。

三、专家团队

1.内分泌内科：洪天配、王海宁、杨进、刘烨、路然

2.生殖医学科：王颖、杨蕊、张春梅

3.妇产科：王威

4.产科：魏瑗

5.儿科：崔蕴璞

6.泌尿外科：刘磊、张哲

7.成形外科：潘柏林、杨欣

四、患者就诊罕见病诊疗团队需满足的条件

问：什么时候可以求助于本团队MDT？

答：具有以下≥2项的临床困扰。

问：怎样启动本MDT？

答：根据主要症状和近期诉求、就诊图中相应科室的MDT专家成员门诊，初诊后启动MDT。

具体临床表现有：

✓ 儿科患者：合并存在水电解质紊乱、生殖器畸形、喂养困难、生长迟滞、性早熟、生殖器发育畸形者，尤其合并2个以上症状者，建议相关科室就诊或MDT会诊

✓ 青春期患者：性早熟或性发育迟滞，月经紊乱、矮身材、早发高血压、电解质紊乱，持续低血压、低血钠，建议相关科室就诊或MDT会诊

✓ 育龄患者：男科、生殖医学科就诊的存在不孕、不育、性激素异常、女性高雄激素、高孕激素、高促性腺性低性激素不孕、不育；无论男性女性，出现早发高血压、电解质紊乱、胰岛素抵抗、肾上腺增生/占位、尤其双侧肾上腺增生患者、合并睾丸占位合并无精症，建议相关科室就诊或MDT会诊

✓ 外生殖器畸形患者：成型科矫正治疗前，明确发育异常病因，应多学科会诊

✓ 确诊的CAH女性妊娠：建议备孕开始、受孕、产检、分娩、新生儿健康评估过程中，建议多学科管理。

✓ 中老年CAH：无论儿童期还是成年后确诊的CAH，进入中老年，存在较高的代谢疾病（糖、脂、骨代谢）及心脑血管疾病风险，规律内分泌科就诊

五、罕见病诊疗团队就诊流程

1.患者可在任一科室的团队成员门诊就诊，医生根据病情启动会诊预约；患者亦可至会诊中心申请评估，预约会诊。会诊中心地点：门诊楼一层服务中心7号窗口，特需患者至健康医学中心楼0513会诊中心。

2.患者需要携带的检验检查资料：CAH为常染色体隐性遗传病，基因诊断是最重要确诊手段，多学科会诊建议完善基因诊断。

3.会诊中心工作人员核对、整理相关病历资料，并告知患者具体门诊的时间和地点。

4.诊疗团队联络人负责询问患者病史，采集相关资料并进行整理，并负责向门诊专家介绍病情，经多学科医师团队讨论后做出诊疗决策，向患者及家属反馈就诊结果。

5.诊疗路径

1）无论在儿科、内分泌科、妇产科和泌尿外科/成型科就诊的存在性发育异常、不孕不育、甾体激素异常可疑CAH患者，经首诊医师问诊后，建议提请多学科会诊。

2）未确诊的患者，首次MDT会诊，应利用现有检查手段，确定患者的临床和遗传诊断。

a) 经典型CAH病情危重，通过测定血、尿皮质醇、ACTH和电解质的检查，临床可初步确诊CAH，留取标本，HPLC法测定甾体激素，应尽快启动抢救和治疗，治疗的主要手段就是补充糖皮质激素和补液支持治疗。

b) 非经典型CAH，不存在威胁生命的腺体功能低下，治疗前应系统的进行垂体、肾上腺和垂体性腺功能评估，性器官的发育情况检查。建议完善临床和基因诊断后再启动治疗，治疗主要是补充糖皮质激素，纠正性器官发育异常。

c) 存在性发育异常的患儿，建议儿科、妇产科、内分泌科及外科联合诊治，确定最佳治疗方案及手术干预时机和围手术期的管理方案

3）确诊的CAH，启动助孕治疗前，生殖、产科、内分泌科、遗传诊断科MDT，一旦妊娠成功，产科、儿科及内分泌科多学科会诊。新生儿可基因诊断，如新发CAH，从儿科开始启动全生命周期的管理

4）中老年CAH患者：CAH患者罹患代谢疾病，包括糖尿病，高血压、骨质疏松症、肥胖等代谢及心脑血管疾病风险高，应内分泌科长期管理，包括激素替代剂量的管理，代谢疾病。心脑血管疾病的评估随访，进行全生命周期管理。

附表：团队专家个人出诊信息

为方便患者更精确分诊，在不明确疾病诊断前，可先至团队专家门诊就诊，由专家预约罕见病诊疗团队会诊。团队专家个人出诊信息供参考，请以实际出停诊信息为准。

关键词：先天性肾上腺皮质增生症;CAH;两性畸形;雄性化;