团队名称：罕见驱动基因突变肺腺癌疾病诊疗团队

牵头人科室：肿瘤化疗与放射病科

牵头人：曹宝山 主任医师

秘书：杨路

一、病种简介

合并罕见驱动基因突变的肿瘤因为发病率低而被认为罕见肿瘤。在肺腺癌中，发病率小于5%的基因突变类型称之为罕见基因突变，如ALK融合（3-5%）、ROS1融合（2-3%）、RET融合（1-2%）、NTRK基因融合（不足1%）、MET 14外显子跳跃突变（不足1%）、BRAF V600E突变（不足1%）等等。罹患罕见基因突变的肺腺癌疾病患者发病率偏低，数量较少，在基层医院此类患者的规范化及个体化临床实践经验相对不足；因此，本团队依托北京大学第三医院平台重点关注此类罕见人群的精准治疗规范及后续耐药治疗策略探索，旨在提高此类人群的生存时间，改善其生活质量。

二、团队简介

北京大学第三医院肿瘤化疗与放射病科是肿瘤专业国家药品临床研究基地，设立了肺癌、消化道肿瘤、乳腺癌、泌尿系肿瘤、头颈部肿瘤等亚专业组，在肿瘤综合诊治水平方面达到国内外一流水平。曹宝山主任医师主要从事肺癌、消化道肿瘤等肿瘤的内科综合治疗，在罕见基因突变肺癌患者的治疗管理方面有着丰富的经验，并承担了多项治疗罕见基因突变肺腺癌患者的临床研究任务；科室拥有良好的肺癌专业组，建立了专病队列，同时开展了PTC药敏及液体活检技术。胸外科在胸部肿瘤和胸部微创手术方面两翼齐飞，紧跟国际和国内前沿治疗技术和理论。胸外科在业务上开展了VATS肺叶切除术，VATS全肺切除术等技术，Hook Wire定位肺结节精确切除术等行业内先进技术，使得VATS技术进入了新的平台。肿瘤放疗科具有射波刀和胸部肿瘤放疗学组，使肿瘤的放射治疗实现了系统化、精准化、专业化，为早期肺癌根治性放疗及晚期肺癌局部姑息治疗提供了坚实的治疗支持。药剂科以临床药学工作为核心，为患者和医疗专业人员提供治疗药物监测和循证药学等服务。在罕见驱动基因突变肺腺癌患者团队中，临床药师对于昂贵的特效药物和合并疾病用药的安全、有效和合理应用显得尤为重要。本团队背靠北京大学第三医院，可以依托病理实验室、中心实验室等平台，利用其先进的科研技术和试验平台，探索罕见基因突变的发病机制及新药的耐药机制，为此类患者的后续治疗探索新的治疗方法策略。

三、专家团队

1.肿瘤化疗与放射病科：曹宝山、梁莉、顾阳春、杨路、刘镇涛

2.胸外科：强光亮、王京弟

3.呼吸内科：路明

4.病理科：朱翔

5.肿瘤放疗科：庄洪卿、姜伟娟

6.药剂科：刘维

四、患者就诊罕见病诊疗团队需满足的条件

1、经组织学病理明确诊断为肺腺癌；

2、组织/体液/血液基因检测结果提示合并少见驱动基因（如ALK融合、ROS1融合、RET融合、NTRK融合、MET14外显子跳跃突变、BRAF V600E突变、HER2突变、EGFR20插入等）

五、罕见病诊疗团队就诊流程

1.患者可在任一团队成员门诊就诊，医生根据病情启动会诊预约；患者亦可至会诊中心申请评估，预约会诊。会诊中心地点：门诊楼一层服务中心7号窗口，特需患者至健康医学中心楼0513会诊中心。

2.会诊中心工作人员核对、整理相关病历资料，并告知患者具体门诊的时间和地点。

3.诊疗团队联络人负责询问患者病史，采集相关资料并进行整理，并负责向门诊专家介绍病情，经多学科医师团队讨论后做出诊疗决策，向患者及家属反馈就诊结果。

附表：团队专家个人出诊信息

为方便患者更精确分诊，在不明确疾病诊断前，可先至团队专家门诊就诊，由专家预约罕见病诊疗团队会诊。团队专家个人出诊信息供参考，请以实际出停诊信息为准。