团队名称：儿童全面发育迟缓相关罕见病诊疗团队

牵头人科室：儿科

牵头人：韩彤妍 主任医师

秘书：魏红玲

一、病种简介

儿童全面发育迟缓是指年龄小于5岁，在≥2个能区（大运动或精细运动、语言、认知、社交和社会适应能力等）没有达到预期的发育水平，是全球儿童主要致残的原因之一，病因复杂，涉及遗传和环境等多种因素，临床表现复杂多样。并非所有的全面发育迟缓儿童日后均会发展为智力障碍，一些轻度发育迟缓的儿童通过早期评估，早期干预，5岁之前可能进步至正常功能范围。因此儿童全面发育迟缓需要多学科联合诊治，为患儿及家属提供规范化和个体化的治疗方案。

二、团队简介

近5年我院儿科在诊治儿童全面发育迟缓相关罕见病数目上逐渐升高，完善全面检查并且定期随访，以期能够早期诊断，早期干预，最大程度改善预后。本团队包括儿科、遗传中心、产科、放射科、眼科、耳鼻喉科、超声科、心内科超声心动科、康复科等多个科室，儿科包括儿科新生儿专业、儿童保健专业、神经专业、内分泌专业等多个亚专业，能够对儿童全面发育迟缓进行病因诊断及系统评估，以全面发育迟缓为线索，明确其中相关的儿童罕见病，并且进行早期康复指导和遗传咨询。儿科门诊二层诊室和儿童健康发展中心诊室，可以作为定期随诊、评估及康复的场地。

三、专家团队

1.儿科：韩彤妍、童笑梅、朴梅花、王新利、邢燕、张娟、汤亚南、常艳美、刘云峰、崔蕴璞、 曹广娜、魏红玲

2.生殖医学中心：闫丽盈、朱小辉

3.产科：赵扬玉、魏媛、陈练

4.放射科：刘颖

5.超声诊断科：蒋洁

6.心血管内科：冯新恒

7.眼科：李海平

8.耳鼻喉科：柯嘉

9.康复医学科：钱李果

四、患者就诊罕见病诊疗团队需满足的条件

1.年龄＜5岁 ；

2.经过适合年龄的评估量表评估，在≥2个能区（大运动或精细运动、语言、认知、社交和社会适应能力等）发育落后于正常儿童。

五、罕见病诊疗团队就诊流程

1.患者可在任一儿科主要团队成员门诊就诊，医生根据病情启动会诊预约；患者亦可至会诊中心申请评估，预约会诊。会诊中心地点：门诊楼一层服务中心7号窗口，特需患者至健康医学中心楼0513会诊中心。

2.会诊中心工作人员核对、整理相关病历资料，并告知患者具体门诊的时间和地点。

3.患者需要携带的检验检查资料：发育评估结果、头颅影像学检查结果、遗传代谢结果、血常规、肝功、肾功、电解质等结果。

4.诊疗团队联络人负责询问患者病史，采集相关资料并进行整理，并负责向门诊专家介绍病情，经多学科医师团队讨论后做出诊疗决策，向患者及家属反馈就诊结果。

附表：团队专家个人出诊信息

为方便患者更精确分诊，在不明确疾病诊断前，可先至团队专家门诊就诊，由专家预约罕见病诊疗团队会诊。团队专家个人出诊信息供参考，请以实际出停诊信息为准。