团队名称：原发性轻链型淀粉样变诊疗团队

牵头人科室：血液内科

牵头人：董菲 主任医师

秘书：汪羚利

一、病种简介

原发轻链型淀粉样变（pAL）是由于淀粉样物质在身体各个部位中沉积引起的一系列疾病。淀粉样变物质是一些异常蛋白聚集而成的沉积物。淀粉样物质破坏器官正常结构，影响器官的功能，从而导致疾病。患者的临床表现主要取决于淀粉样物质沉积的器官，以及对器官功能的破坏程度。近年来，随着对疾病的认知和诊治方法的进步，pAL患者存活率明显提高，但患者在诊断后3个月内的早期死亡率仍较高。

二、团队简介

我院淀粉样变多学科联合门诊由血液内科、肾脏内科、心血管内科、消化科、呼吸内科、神经内科、皮肤科、放射科、超声诊断科等多个相关科室医生组成，旨在为淀粉样变患者提供更规范化、个体化的全面治疗，为患者制定最佳的治疗方案。

原发性轻链型淀粉样变（pAL）患者因单或多器官受累为主要表现，易被误诊为肥厚型心肌病、原发性肾病综合征、胃肠功能不全、肺部感染等。团队发挥我院顶级三甲医院的多学科优势，对该病患者进行早发现、早诊断、早治疗，从而改善患者远期预后。团队成员为所在科室上述疾病领域骨干，可从多学科的角度，共同努力优化诊治方案并探索原发性轻链型淀粉样变的发病机制。

三、专家团队

1.血液内科：景红梅、董菲、汪羚利

2.心血管内科：陈宝霞

3.消化内科：刘珣

4.肾脏内科：王松

5.呼吸内科：杜毅鹏

6.神经内科：刘小璇

7.皮肤科：王文慧

8.病理科：黄欣

四、患者就诊罕见病诊疗团队需满足的条件

1.疑诊或确诊为原发轻链型淀粉样变的病人。

2.具有多器官功能损坏，具有以下特征之一或多项：

1）消瘦、体重下降、；

2）多脏器的损害、脏器的长大、舌体的长大；

3）蛋白尿、低蛋白血症和水肿；

4）心肌的损害、不明原因的限制性心肌病、不明原因的心律失常；

5）周围神经的损害；

6）皮肤和肌肉的改变并伴有单克隆球蛋白增多。

五、罕见病诊疗团队就诊流程

1.患者可在任一团队成员门诊就诊，医生根据病情启动会诊预约；患者亦可至会诊中心申请评估，预约会诊。会诊中心地点：门诊楼一层服务中心7号窗口，特需患者至健康医学中心楼0513会诊中心。

2.患者需要携带的检验检查资料：血常规、肝肾功、凝血功能、免疫球蛋白、血尿免疫固定电泳、轻链蛋白、肌钙蛋白、NT-proBNP、肌电图、消化系统超声、泌尿系统超声、超声心动图等。

3.会诊中心工作人员核对、整理相关病历资料，并告知患者具体门诊的时间和地点。

4.诊疗团队联络人负责询问患者病史，采集相关资料并进行整理，并负责向门诊专家介绍病情，经多学科医师团队讨论后做出诊疗决策，向患者及家属反馈就诊结果。

附表：团队专家个人出诊信息

为方便患者更精确分诊，在不明确疾病诊断前，可先至团队专家门诊就诊，由专家预约罕见病诊疗团队会诊。团队专家个人出诊信息供参考，请以实际出停诊信息为准。