近日，一位母亲带着5岁的小旦（化名）来到西藏自治区人民医院内分泌科就诊。虽然小姑娘今年只有5岁，但是身高已经长到了130cm，在外院进行骨龄检查结果显示已达10岁。家长放心不下，于是带小旦就诊。

接诊后，考虑到小旦的情况，在与家长商量后，决定让她住院完善检查，明确病因。

北京大学第三医院第9批医疗人才“组团式”援藏队员，西藏自治区人民医院内分泌科副主任，北医三院内分泌科乐云逸医师和西藏自治区人民医院内分泌科主任杨丽辉组织内分泌科团队成员开展讨论，仔细研究该患儿病历。

乐云逸（中）组织内分泌科查房

5岁的小旦，近1年长高了12cm，身高达到了130cm（大于同龄同性别儿童身高+2SD），且伴有颜面部、背部痤疮和阴蒂肥大。西藏自治区人民医院内分泌科为小旦复查骨龄并进行了相关激素检查，发现患儿存在骨龄提前（骨龄相当于10岁）和高雄激素血症，不能排除先天性肾上腺皮质增生症（CAH）可能。

随后，内分泌科为患儿完善了肾上腺影像、促肾上腺皮质激素兴奋试验等相关检查和功能试验，并积极联系北医三院医学遗传中心为患儿进行基因检测，最终明确该患儿为典型21-羟化酶缺乏症。

经与患儿父母充分沟通后，乐云逸和内分泌科团队为小旦制定了口服氢化可的松的治疗方案，目前，小旦仍在规律随访中。

在诊治过程中，乐云逸还向援助单位申请了基因检测的减免，为患儿家庭节约了近万元的费用。此外，为了能让小旦在将来健康、快乐成长，乐云逸还为她进行身心辅导，并制定了健康规划，为小旦提供了“暖心”的治疗方案。

小旦是西藏自治区人民医院内分泌科在“组团式”援藏专家帮助下，诊治的首例内分泌罕见病患者，这次诊治也标志着西藏自治区人民医院内分泌罕见病诊治水平的进一步提升。

乐云逸在西藏自治区人民医院为患者查体（资料图）

时光追溯至2012年，西藏西藏自治区人民医院内分泌科成立之初，山南市一对父母带着14岁的孩子来到西藏自治区人民医院内分泌科就诊。患儿性别虽为女性，但有明显胡须、声粗等男性化特征。

内分泌科医生为该患儿进行了详细检查，超声提示“幼稚子宫”，性腺检查提示睾酮较高。经科内讨论，考虑该患儿可能为内分泌罕见疾病，遂嘱家属带患儿至内地医院就诊。该患儿辗转至北京就诊，经检测，诊断为21-羟化酶缺乏症。

两名患儿，虽然疾病诊断相同，但诊疗过程却截然不同。一个辗转外省、一个区内救治。两名患儿的不同救治方式，充分体现了在医疗人才“组团式”援藏工作的帮扶下，西藏自治区人民医院内分泌科诊治工作取得的成效。

医疗人才“组团式”援藏，为西藏自治区人民医院注入了活力，也为“大病不出藏”奠定了坚实基础。