我单位参与下列项目申报2018年度北京市科学技术奖，特进行公示。公示期： 2018 年 3月 29 日至 2018 年 4月5日，公示期内如对公示内容有异议，请您向 北京大学第三医院科研处 反映。
联系人及联系电话：
张文：010-82265883。
附：公示内容
项目名称：基于孕妇外周血游离DNA的胎儿染色体异常检测系统的研发及应用
候选单位：1. 博奥生物集团有限公司；2.清华大学；3.东莞博奥木华基因科技有限公司；4. 北京博奥晶典生物技术有限公司5北京大学第三医院。
候选人：1.糜庆丰，2.陈样宜，3.彭春方，4.罗东红，5.黄铨飞，6.郭弘妍，7.邢婉丽，8.田婕，9.许俊泉，10.田婵，11.刘海量，12.魏瑗。
项目简介：
1.研究目的
染色体疾病在新生儿中发病率约占0.5-1%，患儿多表现为智力障碍、发育迟缓、多发畸形或成年后生育障碍等。据统计，仅唐氏综合征一项，我国政府每年约需支付80亿元的医疗和社会救助经费，给社会带来了严重的经济负担，对家庭造成了巨大的心理压力和精神创伤。产前筛查胎儿染色体疾病对于预防出生缺陷和优生优育具有重要的意义。传统基于血清学的筛查技术方法具有漏检率和假阳性率均较高的缺点，羊水穿刺虽然准确率高，但具有一定的流产风险。本项目旨在基于电子芯片测序方法研制孕妇外周血胎儿染色体异常检测创新技术系统，形成准确性高、安全可靠、经济简便的无创产前筛查产品，为出生缺陷三级预防体系提供新的技术手段。
2.主要技术创新点
技术创新点1：突破了纳米磁珠和生物信息学算法富集胎儿游离DNA的关键技术，首次建立了稳定、准确和高效的外周血游离DNA检测胎儿染色体异常的实验方法，建立了一套经济、简便的制备外周血胎儿染色体非整倍性检测试剂盒企业质控品的方法,相关检测试剂盒获得CFDA证书。
技术创新点2：创新性地提出了消除高通量测序GC 偏好性的方法、发明了基于单样本的外周血胎儿染色体非整倍体分析算法和对女性胎儿游离DNA比例的测算方法,首次开发了一款集数据分析与管理为一体的多功能软件系统。系统不仅针对胎儿21、18、13号染色体非整倍体进行检测，还可以对胎儿5兆以上染色体微重复微缺失异常进行检测，率先在临床实验室独立开展，极大的提高了应用推广的可行性，为无创产前筛查技术普及打下了坚实的基础。
技术创新点3：首次在半导体芯片高通量测序平台探索基于外周血游离DNA筛查胎儿染色体异常的各项参数，发表原创性学术论文，自主研发的高通量测序仪及其配套测序试剂获得了医疗器械证书。。
3.成果产生的价值
基于孕妇外周血游离DNA的胎儿染色体异常检测系统的研发及应用项目已取得中国授权发明专利3项，软件著作权3项，相关研究成果发表于论文2篇。该成果中的胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（半导体测序法）及配套的BES 4000基因测序仪于2015年2月分别获得了CFDA医疗器械注册证书，具有准确性高、报告周期短，操作简便、界面友好等特点，目前已在全国30个省市自治区100多家医院得到应用，累计检测100余万例孕妇样本，避免了近8000个家庭的异常患儿的出生，节约了近36亿的医疗成本，为出生缺陷防控做出了突出贡献。
五、主要证明目录
5.1 知识产权目录(只填已授权知识产权证明，按重要程度排序，限10个)
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序号
| 知识产权类别
| 授权项目名称
| 国（区）别
| 授权号
| 授权公告日
| 发明人
| 权利人
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1
| 发明专利权
| 基于Ion ProtonTM测序平台的小片段DNA文库的构建方法及其应用
| 中国
| ZL2013105184350
| 2013-10-28
| 糜庆丰，罗东红，陈治，李君宝，饶兴蔷，陈样宜
| 博奥生物集团有限公司
|
2
| 发明专利权
| 无创检测胎儿染色体非整倍体的方法和系统
| 中国
| ZL2013105176941
| 2013-10-28
| 糜庆丰，彭春方，刘海量，何铮，章芬，陈样宜
| 博奥生物集团有限公司
|
3
| 发明专利权
| 基于单样本外周血检测胎儿染色体非整倍性的装置
| 中国
| ZL2015103162549
| 2015-06-10
| 尹鸿瑛，彭春方，何铮，陈丹，陈样宜，黄铨飞
| 东莞博奥木华基因科技有限公司
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4
| 计算机软件著作权
| 微创产前DNA检测分析软件
| 中国
| 2014SR154968
| 2013-08-01
|
| 博奥生物集团有限公司
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5
| 计算机软件著作权
| 染色体微扩增微缺失分析软件
| 中国
| 2015SR134854
| 2014-11-30
|
| 博奥生物集团有限公司
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6
| 计算机软件著作权
| 基因组遗传与表观调控数据库软件
| 中国
| 2015SR087284
| 2015-03-10
|
| 博奥生物集团有限公司
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7
| 实用新型专利权
| 一种DNA浓缩过滤装置
| 中国
| ZL201720797874.3
| 2018-01-26
| 田婕，郭弘妍，刘新新，王辉，邢婉丽，程京，邓涛
| 博奥生物集团有限公司
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5.2 成果形成的标准目录（限10个）
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序号
| 标准名称
| 类别
| 标准号/备案号
| 候选单位是否为标准的起草单位
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1
| 胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（半导体测序法）
| 企业标准
| 国械注准20153400300
| 是
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2
| BES4000基因测序仪
| 企业标准
| 国械注准20153400309
| 是
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| | | | | | | | | | |
五、主要证明目录
5.3 国家法律法规要求的行业批准文件目录（限10个）
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序号
| 批准文件名称
| 产品名称
| 批准单位
| 批准时间
| 批准有效期
| 申请单位
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1
| 医疗器械
| 胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（半导体测序法）
| 国家食品药品监督管理总局
| 2015-02-12
| 至2020-02-11
| 博奥生物集团有限公司
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2
| 医疗器械
| BES4000基因测序仪
| 国家食品药品监督管理总局
| 2015-02-12
| 至2020-02-11
| 博奥生物集团有限公司
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5.4第三方评价证明目录（检测报告、结题验收证明、同行评议、成果鉴定证书等，限10个）
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序号
| 评价证明类别
| 项目名称
| 第三方单位（人）
| 评价时间
| 评价结论（意见）摘要
（限30字）
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1
| 检测报告
| 染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（半导体测序法）
| 中国食品药品检定研究院
| 2014-09-25
| 被检样品符合产品技术要求，符合规定
|
2
| 检测报告
| 生物芯片电子测序仪
| 中国食品药品检定研究院
| 2014-07-12
| 被检样品符合产品技术要求，符合规定
|
3
| 成果鉴定证书
| SSP-NIPT作为一线筛查技术的临床研究
| 东莞市科技中介同业公会
| 2017-06-16
| 该项成果达到国际先进水平，一致同意通过科技成果鉴定。
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| | | | | | | | | | |
五、主要证明目录
5.5近三年直接经济效益证明目录（限10个）
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序号
| 候选单位
| 证明材料种类
| 名称（限20字）
| 证明方
| 效益产生日期
| 项目收入（万元）
| 备注
|
1
| 北京博奥晶典生物技术有限公司
| 销售合同
| 基因测序仪（晶典销售额：155万元）
| 广州市东方科苑进出口有限公司
| 2017-09-13
| 155
| 此经济效益为扣除税费后实际到账收入
|
2
| 北京博奥晶典生物技术有限公司
| 销售合同
| 基因测序仪（晶典销售额：140万元）
| 同济现代（武汉）精准医学检测中心有限公司
| 2017-12-25
| 140
| 此经济效益为扣除税费后实际到账收入
|
3
| 北京博奥晶典生物技术有限公司
| 销售合同
| 基因测序仪（晶典销售额：135万元）
| 哈尔滨润达康泰生物科技有限公司
| 2016-07-26
| 135
| 此经济效益为扣除税费后实际到账收入
|
4
| 东莞博奥木华基因科技有限公司
| 销售合同
| 基因测序仪（木华销售额：1104万元）
| 北京晶典生物技术有限公司
| 2017-12-07
| 1104
| 此经济效益为扣除税费后实际到账收入
|
5
| 东莞博奥木华基因科技有限公司
| 销售合同
| 基因测序仪（木华销售额：663万元）
| 云南熙茂华美科技有限公司
| 2016-12-25
| 663
| 此经济效益为扣除税费后实际到账收入
|
6
| 东莞博奥木华基因科技有限公司
| 销售合同
| 胎儿染色体非整倍体检测试剂盒木华：1080万
| 北京博奥医学检验所有限公司
| 2016-12-02
| 1080
| 此经济效益为扣除税费后实际到账收入
|
7
| 东莞博奥木华基因科技有限公司
| 项目收入明细表
| 基因测序仪及胎儿染色体非整倍体检测试剂盒
| 东莞博奥木华基因科技有限公司财务
| 2015-01-01
| 62459
| 此经济效益数据不包含已提供的销售合同数据
|
8
| 博奥生物集团有限公司
| 项目收入明细表
| 基因测序仪及胎儿染色体非整倍体检测试剂盒
| 博奥生物集团有限公司财务
| 2015-01-01
| 44968.83
| 此经济效益数据不包含已提供的销售发票数据
|
9
| 北京博奥晶典生物技术有限公司
| 项目收入明细表
| 基因测序仪及胎儿染色体非整倍体检测试剂盒
| 北京博奥晶典生物技术有限公司
| 2015-01-01
| 2637.5
| 此经济效益数据不包含已提供的销售合同数据
|
10
| 博奥生物集团有限公司
| 销售发票
| 基因测序仪
| 博奥生物集团有限公司
| 2015-06-30
| 64.8
| 此经济效益为扣除税费后实际到账收入
|
| 合计：113407.13
|
5.6 应用证明材料目录（限10个）
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序号
| 应用单位名称
| 应用成果名称
| 应用单位联系人
| 电话
| 应用起始时间
| 应用完成时间
| 应用单位产生的经济效益（万元）
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1
| 绵阳市人民医院
| 基于孕妇外周血流游离DNA的胎儿染色体异常检测系统的研发及应用
| 蒋燕
| 13980129804
| 2017-11-01
| 2018-03-01
| 150
|
2
| 安岳县妇幼保健计划服务中心
| 基于孕妇外周血流游离DNA的胎儿染色体异常检测系统的研发及应用
| 杨开洪
| 02824068120
| 2015-10-01
| 2017-10-01
| 44.48
|
3
| 宜宾市第三人民医院
| 基于孕妇外周血流游离DNA的胎儿染色体异常检测系统的研发及应用
| 徐良
| 18990954689
| 2015-10-01
| 2017-10-01
| 23.04
|
4
| 广东省妇幼保健院
| 基于孕妇外周血流游离DNA的胎儿染色体异常检测系统的研发及应用
| 杨洁霞
| 13430200807
| 2015-10-01
| 2017-10-01
| 0
|
5
| 东莞市妇幼保健院
| 基于孕妇外周血流游离DNA的胎儿染色体异常检测系统的研发及应用
| 刘彦慧
| 15015151211
| 2016-01-01
| 2017-02-01
| 0
|
6
| 北京博奥医学检验所有限公司
| 基于孕妇外周血游离DNA的胎儿染色体异常检测系统的研发及应用
| 吕静
| 13716609199
| 2015-10-01
| 2017-10-01
| 14284.5
|
7
| 陕西基诺生物科技有限公司
| 基于孕妇外周血流游离DNA的胎儿染色体异常检测系统的研发及应用
| 张治斌
| 02962879960
| 2015-10-01
| 2017-10-01
| 600
|
8
| 重庆平远生物科技有限责任公司
| 基于孕妇外周血流游离DNA的胎儿染色体异常检测系统的研发及应用
| 王思为
| 13996383312
| 2015-10-01
| 2017-10-01
| 462.78
|
9
| 四川大家医学检测有限公司
| 基于孕妇外周血流游离DNA的胎儿染色体异常检测系统的研发及应用
| 宋瑞华
| 13908191028
| 2017-01-01
| 2018-03-20
| 400
|
10
| 合肥安为康医学检验有限公司
| 基于孕妇外周血流游离DNA的胎儿染色体异常检测系统的研发及应用
| 耿俊杰
| 18656545571
| 2016-04-12
| 2017-10-31
| 300
|
| | | | | | | | | | | | | | |
五、主要证明目录
5.7 代表性论文、著作发表情况（限10篇）
| 检索机构
| 中国科学院文献情报中心
|
序号
| 论文(著作)名称
| 刊名/出版社
| 影响因子
| 发表时间
(年月日)
| 通讯作者
| 第一作者
| 论文全部作者
| SCI他引次数
| EI
他引次数
| 他引总次数
| 年卷期页码
| 是否国内完成
|
1
| Noninvasive detection of fetal subchromosomal abnormalities by semiconductor sequencing of maternal plasma DNA
| Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America
| 9.674
| 2015-09-08
| 尹爱华，黄铨飞，Michael Karin，Kang Zhang
| 尹爱华，彭春方，赵馨
| 尹爱华， 彭春方， 赵馨， Bennett A Caughey，杨洁霞， 刘健，黄伟伟，刘畅，罗东红，刘海量，陈样宜，吴菁，候睿，Mindy Zhang，Michael Ai，郑良红，Rachel Q Xue，麦明青，郭芳芳，齐一鸣，王东梅，Michal Krawczyk，Daniel Zhang，王逾男，黄铨飞，Michael Karin，Kang Zhang
| 11
|
| 19
| 2015, 112(47):14670-14675
| 是
|
