1 病历摘要

患者，女，13岁，主因进行性肌痛、肌无力3年于1998年11月入院。患者四肢、腰背部及颈部均有肌痛和肌无力，活动后加重，只能持续行走约20米，短暂休息后又可恢复，以下肢近端为重。病程中有一过性眼睑下垂。无发热、肌束颤动、呼吸及吞咽困难，饮水呛咳、大小便失禁等其他症状。平常饮食和睡眠良好。过去史：患者1岁半才开始行走。无阳性家族史。

体格检查：发育和智力正常，左颌下，右腋窝及腹股沟有1-2个蚕豆大的活动淋巴结，心肺肝脾无异常，无肌萎缩，双下肢肌张力正常，近端肌力为IV级，远端为V^-级，四肢肌肉、腰肌、颈肌广泛压痛，尤以下肢明显。双侧膝、跟腱反射减弱，深反射及病理反射无异常。足背动脉搏动良好。

实验室检查：肌酸磷酸激酶（CK）219.9U/L,乳酸脱氢酶（LDH）141.5U/L，谷丙转氨酶（AST）和谷草转氨酶（ALT）正常。CO₂CP 15.8mmol/L。尿常规:酮体:50mg/dl, PH5.0,蛋白(-)。C-反应蛋白（CRP）2.16mg/dl,血沉（ESR）11mm/h,空腹血糖：4.78 mmol/L, HLA-B27(+),抗核抗体(-)。血气分析:代谢性酸中毒。尿UFC 180.8nmol/24h(正常78.6-589.6nmol/24h),血GH 10.4ug/L