1.病例报告

患者女性，35岁，主因脊柱及四肢关节畸形24年，多关节疼痛1年半于2003年2月20日入院。患者于1979年（11岁）无诱因出现双手近端和远端指间关节轻度骨性肿大，脊柱轻微侧弯，但无活动受限，以后逐渐累及其它四肢大小关节，呈进行性发展，逐渐出现不规则畸形、活动范围缩小及明显的脊柱侧弯畸形，1994年右髋和右膝关节已分别有明显的内收和外翻畸形，但始终无关节发红、疼痛、触痛、晨僵和软组织肿胀。2001年9月患者无诱因出现右膝关节疼痛，以下楼时明显，同时伴易饥饿、夜间小便次数增多（3次/晚）及1个月内体重下降3.5kg，化验血清甲状腺激素明显升高，确诊为“甲状腺功能亢进症”,经他巴唑治疗20余天后除膝关节症状外，其他所有症状消失，停药并至今未复发，多次复查血清甲状腺激素保持正常。2002年5月摔伤后右膝关节疼痛加重，并出现右髋、左肩和左踝关节疼痛，以负重或侧卧位压迫受累关节为重，无软组织肿胀，应用“芬必得”等疗效不佳。从发病以来身高下降约7cm。发病前的2年曾有体重在短期内下降10kg病史。患者否认外伤后骨折史及类似疾病家族史。体格检查：血压90/60mmHg，智力正常，明显消瘦，头颅外观、第二性征、甲状腺及心肺肝脾均未见异常。躯干短，右下肢较左下肢短2cm，脊柱重度侧弯畸形，右髋内收和右膝外翻畸形，无短指畸形，四肢大小关节均有不规则骨性膨大，活动范围小，骨摩擦音阳性，双侧肩峰、右侧膝关节髌骨内下极处有局限性压痛，无软组织肿胀，四肢肌肉萎缩，尤以双上肢和右下肢明显，双侧“4”字征阳性，右侧直腿抬高试验阳性，坐骨神经压迫试验阳性，右侧大腿外后侧浅感觉轻度下降。实验室检查：血WBC3.1×10⁹/L，RBC4.03×10¹²/L，Hb94g/L，红细胞比积0.31L/L，平均红细胞体积.76.9fl，平均红细胞血红蛋白量23.8pg，平均血红蛋白浓度310g/L， 血清铁2.2umol/L，总铁结合力55.2umol/L。尿常规，肝肾功能、血电解质、RF、APF、AKA、ESR、CRP、PTH、ALP、LDH、PLT及24小时尿钙等均正常；X线片：全身骨关节干骺端明显增生增粗且不规则，负重大关节如髋和膝关节均有关节间隙狭窄，股骨颈缩短、胸腰椎明显侧弯和旋转畸形伴骨质疏松和增生，椎体变扁，有些呈楔形变或凹陷.

2 讨论：