所谓疑难病，一是指难以诊断出的少见病和罕见病，二是指很易误诊为其他有类似症状的疾病的较常见疾病。对这些疑难病患者做出及时正确的诊断直接关系到患者的预后，误诊往往导致误治，严重者甚至导致患者的死亡。风湿免疫科（尤其在大医院）常常是疑难病患者汇集的科室，因而在我从医的近二十年中，经常遇到并确诊了很多的疑难病患者，这大大开阔了我的视野和眼界，由此我对临床医学也产生了浓厚的兴趣。我把有关疑难病诊断的体会做了一些总结，以供热爱医学事业的人们参考。 首先要认真细致地问病查体，这是临床基本功。尽管目前有了高级的辅助诊断措施如核磁共振检查等，但如果放弃这些基本功，很多疾病是难以诊断出来的。在问病查体过程中，不要放过任何的疑点，要多问几个为什么，要去思考这些症状、体征和化验之间有无内在的联系？我简单地举两个例子，一例是一位40多岁的中年男性患者，病程6年，表现为进行性下背疼痛和弯腰受限，X线片显示双侧骶髂关节稍有些模糊，多个腰椎间盘有狭窄硬化和突出，先后在10多家医院就诊，诊断为强直性脊柱炎、腰椎盘突出症、腰肌劳损或骨质增生等，但经过非甾类抗炎药等治疗疗效不明显。我经过仔细询问病史，发现患者有难以启齿症状：从小开始发现解小便到雪地上时尿颜色变黑褐色，平时内裤经常因少量尿液而弄得很脏，呈黑褐色。由此我去查阅国内外文献，最后确诊为褐黄病，经积极治疗后症状日益好转，目前在长期随访。另一例患者为30多岁的女性患者，表现为足跟及全身多部位肌腱端部位或其附近的疼痛伴低热，门诊以脊柱关节病收入院。经过仔细查体发现：患者的肌腱端部位有明显的距按现象，不让人接触。我觉得这显然与脊柱关节病的肌腱端压痛不同，于是我让住院医师进行了骨髓检查，结果确诊为急性白血病，当然这也与外周血的检查为机器自动检测，未经人工检测，漏过了阳性结果有关系。以上足以说明仔细的问病查体对诊断非常重要。

其次是应培养横向思维能力，患者所表现的症状、体征及化验可见于哪些疾病，抓住患者最为关键和突出的临床表现进行鉴别诊断，如表现为发热和结节红斑的疾病可能有感染（包括结核菌和链球菌等）、风湿免疫疾病（如白塞病、结节病、结节性多动脉炎及系统性红斑狼疮等）以及肿瘤性疾病（如恶性组织细胞增多症、肾癌、卵巢癌、甲状腺癌、前列腺癌、白血病和淋巴瘤等）等，对其中可能性较大的疾病应安排相应的检查去证实或排除。对于少见的临床表现组合可在网上或者医学文献中去检索。

另外，要善于积累临床经验，尤其是对暂时不能确诊的患者一定要进行随访，了解患者是否出现新的症状和体征，如果进行了实验性诊断性治疗，则要观察疗效如何？如有一例河南平顶山的患者8年前在我科门诊诊断为脊柱关节病，入院后最后诊断为范可尼综合征，正当大家均认为确诊了并把该例患者作为疑难病去讨论的时候，去年随访发现该例患者最终的诊断却是多发性骨髓瘤，回顾头来再仔细去琢磨其临床特点，确实用多发性骨髓瘤能解释患者的所有表现。还有一例狼疮的患者出现数月的低热，经过多种抗生素治疗无效，增加激素剂量也无效，虽然PPD、抗结核抗体及胸片检查均未提示结核感染，但进行实验性抗结核治疗1个月后，症状完全缓解。

总之，临床医生诊断疾病需要耐心、细致和认真，善于去伪存真，由表及里，从共性中找个性，从否定中找肯定，只有这样，才能减少误诊，提高疑难病的确诊率。