先天性肾上腺皮质增生症（Congenital adrenal hyperplasia, CAH）是由肾上腺类固醇合成过程中相关酶缺陷引起的一组常染色体隐性遗传疾病，导致皮质醇分泌不足，经下丘脑-垂体-肾上腺轴反馈调节，使促肾上腺皮质激素释放激素及促肾上腺皮质激素（adrenocorticotrophic hormone, ACTH）分泌增加，导致肾上腺皮质增生及代谢紊乱。大约90％的CAH病例是由21-羟化酶缺乏引起，不会导致高血压。11β-羟化酶（CYP11B1, P450c11）或17α-羟化酶（CYP17, P450c17）缺乏会导致盐皮质相关激素（deoxycorticosterone, DOC）分泌过多，而引起高血压和低血钾。DOC水平的盐皮质激素作用，还能降低肾素和醛固酮的分泌。这些突变是常染色体隐性遗传，通常在儿童时期诊断。然而，部分性酶缺陷在成年后才出现高血压。

11β-羟化酶缺乏症

11β-羟化酶缺乏引起的CAH约占所有病例的5％；发病率约为1/10000。DOC转化为皮质酮受损导致高水平的DOC和11-脱氧皮质醇，底物质量效应导致肾上腺雄激素水平升高。女孩在婴儿期或儿童期出现高血压、低血钾、痤疮、多毛症和男性化。男孩由于11β-羟化酶缺乏出现高血压、低血钾和假性性早熟。大约三分之二的患者有轻至中度高血压。因此，应对出现高血压、自发性低钾血症、低醛固酮和肾素水平的儿童、青少年和青年进行筛查。对于女性男性化和男性假性性早熟人群应高度怀疑。初步筛查试验包括测定血DOC、11-脱氧皮质醇、雄烯二酮、睾酮和硫酸脱氢表雄酮水平，所有检测指标都应高于它们各自参考上限，如果这些激素水平高于高血压和低血钾患者的参考范围，临床医生应进行包括基因突变检测的确诊试验。

17α-羟化酶缺乏

17α-羟化酶缺乏是CAH一种非常罕见的病因，虽然缺乏确切的流行病学数据，但在活婴中的发生率可能低于百万分之一。17α-羟化酶是皮质醇和性激素合成的关键酶，缺乏该酶将导致皮质醇和类固醇性激素减少。男性患者可呈现假两性畸形或女性表型，女性患者则表现为性幼稚，青春期缺乏第二性征发育和原发性闭经。因此，这种类型的CAH患者可能不会在青春期之前就医，从而导致漏诊。应对出现高血压、自发性低钾血症、低醛固酮和肾素水平的儿童、青少年和青年进行筛查，如有原发性闭经和假两性畸形则高度怀疑此病。初筛检查包括测定血雄烯二酮、睾酮、硫酸脱氢表雄酮、17-羟孕酮、醛固酮和皮质醇水平，所有激素水平都应低于各自参考值或在各自参考值低限四分之一范围内。血浆DOC和皮质酮浓度应高于其各自参考值上限。如果高血压和低血钾患者的这些激素水平高于其参考范围，临床医生应进行包括基因突变检测的确诊试验。

治疗目的

CAH治疗的主要目的包括：1）经肾上腺糖皮质激素替代治疗及时补充体内缺陷的激素水平，以维持集体一系列生理代谢所需；2）抑制ACTH高分泌而控制肾上腺雄激素的过度分泌，组织骨骼成熟加速及性发育提前，从而恢复儿童正常的生长发育，减少因病理缺陷所造成的心理障碍；3）通过外生殖器整形治疗为患儿进入成年期创造良好的婚姻生活及生育条件。