2024年9月2日，内分泌与生殖健康亚专科举办学科建设会议—内分泌与生殖健康疾病基因诊断会议，会议在内分泌科病房示教室举办，我科全体临床医师、科研工作人员及研究生参加。内分泌科主任兼亚专科负责人洪天配教授主持会议，会议邀请我院生殖中心医学遗传中心朱小辉老师团队，从基因检测技术、基因诊断报告解读、基因检测与遗传分析助力亚专科发展等角度进行了报告和讨论。

洪天配教授开场致辞，欢迎生殖中心医学遗传团队的到来，希望通过讨论交流，促进内分泌科与生殖中心的合作，助力内分泌与生殖健康亚专科建设。会议围绕内分泌与生殖健康疾病基因诊断展开。霍瀛老师详细讲解了基因检测技术的原理，以及对学科发展的重要推动作用。王海宁主任医师、刘烨副主任医师、侯文芳主治医师针对内分泌科近半年送检的病例进行汇报，与生殖中心医学遗传中心的老师结合基因检测结果展开讨论，讨论病例包括线粒体糖尿病、MODY、CAH、Gitelman综合征、Gordon综合征、家族性高胆固醇血症等罕见疾病。医学遗传中心的老师们分别就全基因组测序结果解读、内分泌疾病基因panel开发、新基因挖掘、基因检测阴性结果解读等方面进行专题授课和讨论。内分泌科临床医生从送检病例临床表型、报告解读、亚专科学科发展等角度与医学遗传中心团队展开充分讨论交流。我科基础实验室科研人员就如何进行新基因挖掘、基因功能探索、利用基因检测的线索开展基础科研进行深入探讨。特邀朱小辉副主任技师就讨论内容进行总结与点评。最后，洪天配教授对国家临床重点专科建设项目亚专科建设工作进行总结，对未来发展方向和工作进行了梳理。 

   文稿：张瀶曦

一审：付伟

二审：杨进