张玉苹

(北京大学第三医院口腔科,北京100083)

病人,女, 12岁,因“换牙少”而就诊。足月出生,居住北京。否认类似家族史、重大疾病。身高158 cm,体质量40 kg。体检时回答问题反应灵敏,在校学习成绩良好。口腔检查、全口曲面断层片(图1)显示: 2个下颌尖牙(33、43)、8个前磨牙(14、15、24、25、34、35、44、45)、4个第二磨牙(17、27、37、47), 4个第三磨牙(18、28、38、48)均缺失。左上颌侧切牙(22)为畸形牙,下颌中切牙间(31、41)有一多生牙、滞留的乳牙有2个下颌第一乳磨牙(74、84), 4个第二乳磨牙(55、65、75、85);已萌出恒牙均未见龋损,不松动,且釉质完整。

依据近年来的不少文献观点[1],该病例为非综合性(单纯性)先天多牙缺失。特点是全部第二前磨牙缺失,与报道中所说的,缺失牙发生最多的部位在前牙或是第二前磨牙和第二磨牙有一定差异。另有2个尖牙缺失,有报道说[2]几乎没有尖牙缺失。

目前明确的与单纯性缺牙有关的基因有MSX1和PAX9,而且,大多数学者认同在表型基因型的关系上,MSX1与第二前磨牙的缺失相关,而PAX9与磨牙的缺失相关[3]。也有报道:遗传学研究证明,非综合性少数牙先天缺失主要与MSX1基因突变或缺失有关,而多数牙缺失与PAX9密切相关[2]。而本病例除全部第二前磨牙缺失外,有尖牙、磨牙等多数牙缺失,其具体机理还有待于进一步研究。

注:摘自牙体牙髓牙周病学杂志(Chin J ConservDent)2008, 18(6)