团队名称：原发性轻链型淀粉样变诊疗团队

牵头人科室：血液内科

牵头人：董菲 主任医师

秘书：汪羚利

一、病种简介

原发轻链型淀粉样变（pAL）是由于淀粉样物质在身体各个部位中沉积引起的一系列疾病。淀粉样变物质是一些异常蛋白聚集而成的沉积物。淀粉样物质破坏器官正常结构，影响器官的功能，从而导致疾病。患者的临床表现主要取决于淀粉样物质沉积的器官，以及对器官功能的破坏程度。近年来，随着对疾病的认知和诊治方法的进步，pAL患者存活率明显提高，但患者在诊断后3个月内的早期死亡率仍较高。

二、团队简介

北京大学第三医院血液科2023年获批国家临床重点专科建设项目，我科牵头的淀粉样变多学科联合门诊由血液科、肾内科、心内科、神经内科、放射科、超声科等多个相关科室医生组成，旨在为淀粉样变患者提供更规范化、个体化的全面治疗，为患者制定最佳的治疗方案。

原发性轻链型淀粉样变（pAL）患者因单或多器官受累为主要表现，易被误诊为肥厚型心肌病、原发性肾病综合征、胃肠功能不全、肺部感染等。团队发挥我院顶级三甲医院的多学科优势，对该病患者进行早发现、早诊断、早治疗，从而改善患者远期预后。团队成员为所在科室（心内科、消化科、肾内科、呼吸科、神经内科、皮肤科、放射科）上述疾病领域骨干，可从多学科的角度，共同努力优化诊治方案并探索原发性轻链型淀粉样变的发病机制。

三、专家团队

1.血液内科 景红梅 主任医师

2.血液内科 董菲 主任医师

3.心血管内科 陈宝霞 主任医师

4.消化内科 刘珣 主治医师

5.肾内科 王松 主任医师

6.呼吸内科 杜毅鹏 副主任医师

7.神经内科 刘小璇 主任医师

8.皮肤科 王文慧 主任医师

9.病理科 黄欣 副主任医师

10.血液内科 汪羚利 主治医师

四、患者就诊罕见病诊疗团队需满足的条件

1.疑诊或确诊为原发轻链型淀粉样变的病人。

2.具有多器官功能损坏，具有以下特征之一或多项：

1）消瘦、体重下降；

2）多脏器的损害、脏器的长大、舌体的长大；

3）蛋白尿、低蛋白血症和水肿；

4）心肌的损害、不明原因的限制性心肌病、不明原因的心律失常；

5）周围神经的损害；

6）皮肤和肌肉的改变并伴有单克隆球蛋白增多。

五、罕见病诊疗团队就诊流程

1.患者可在任一团队成员门诊就诊，医生根据病情启动会诊预约；患者亦可至会诊中心申请评估，预约会诊。会诊中心地点：门诊楼一层服务中心7号窗口，特需患者至健康医学中心楼0513会诊中心。

2.患者需要携带的检验检查资料：血常规、肝肾功、凝血功能、免疫球蛋白、血尿免疫固定电泳、轻链蛋白、肌钙蛋白、NT-proBNP、肌电图、消化系统超声、泌尿系统超声、超声心动图等。

3.会诊中心工作人员核对、整理相关病历资料，并告知患者具体门诊的时间和地点。

4.诊疗团队联络人负责询问患者病史，采集相关资料并进行整理，并负责向门诊专家介绍病情，经多学科医师团队讨论后做出诊疗决策，向患者及家属反馈就诊结果。

附表：团队专家个人出诊信息

为方便患者更精确分诊，在不明确疾病诊断前，可先至团队专家门诊就诊，由专家预约罕见病诊疗团队会诊。团队专家个人出诊信息供参考，请以实际出停诊信息为准。