团队名称：遗传性卵巢癌诊疗团队

牵头人科室：妇科

牵头人：郭红燕主任医师

秘书：李圆

一、病种简介

约10%-20%的卵巢癌与遗传因素相关，多为易感基因的胚系突变所致。易感基因常见如BRCA1/2，其他包括BRIP1、RAD51C/D、Lynch综合征相关基因等。遗传性卵巢癌发病年轻，多呈家族聚集性，并可同时罹患其他肿瘤如乳腺癌。

遗传性肿瘤患者有望从针对易感基因的靶向治疗中获益；对家系中高危人群的筛查和干预可有效预防肿瘤发生；通过植入前遗传学检测等技术有望实现遗传性肿瘤的子代阻断。

二、团队简介

团队牵头科室为妇科，依托国家妇产疾病临床研究中心，长期从事妇科恶性肿瘤诊治工作。在国内较早开设妇科肿瘤遗传咨询门诊，有丰富的病例资源和分子诊治经验。2022年牵头成立多中心妇科肿瘤遗传诊治平台，11家分中心通力合作聚焦妇科遗传性肿瘤。

团队包含临床肿瘤、分子病理、生殖医学、肿瘤化疗等多学科专家。由妇科主任郭红燕教授任牵头人，她长期致力于遗传性妇科肿瘤的诊断、治疗及研究。妇科李圆、梁华茂、吴郁教授就遗传性肿瘤的诊治积累了丰富经验。病理科刘从容、刘岩教授指导分子病理检测及报告解读，生殖医学科智旭教授指导肿瘤高风险人群生育力保护及子代阻断，肿瘤化疗科梁莉教授指导靶向治疗药物选择及副反应处理。

本团队的临床诊疗围绕以下三方面展开：①精准诊治：基于基因检测等方法，指导肿瘤患者个体化精准治疗；②筛查预防：家系中致病突变携带者，指导肿瘤定期筛查，或通过药物/手术干预，预防肿瘤发生；③子代阻断：有生育需求的致病突变携带者，提供植入前遗传学检测的咨询及诊疗计划。

三、专家团队

1.妇科：郭红燕、李圆、梁华茂、吴郁

2.病理科：刘从容、刘岩

3.生殖医学科：智旭

4.肿瘤化疗与放射病科：梁莉

四、患者就诊罕见病诊疗团队需满足的条件

1.根据基因检测或家族史怀疑为遗传性卵巢癌的患者及家系成员：

① 卵巢癌基因检测报告咨询；

② 家族史：例如2位及以上家族成员确诊肿瘤（特别是卵巢癌/乳腺癌/前列腺癌/结直肠癌）、家族成员肿瘤发病年轻、发生罕见肿瘤（如男性乳腺癌）等。

2.其他与遗传因素相关的妇科肿瘤，如：Lynch综合征、Peutz-Jeghers综合征、Cowden综合征、Li-Fraumeni综合征、DICER1综合征、卵巢高钙血症型小细胞癌（SCCOHT）等。

五、罕见病诊疗团队就诊流程

1.患者可在任一团队成员门诊就诊，医生根据病情启动会诊预约；患者亦可至会诊中心申请评估，预约会诊。会诊中心地点：门诊楼一层服务中心7号窗口，特需患者至健康医学中心楼0513会诊中心。

2.患者需要携带的检验检查资料：如血常规、凝血、肝肾功能、肿瘤标志物、妇科超声、腹盆腔CT、盆腔MRI，病理及基因检测报告（如有）。如有肿瘤家族史，需提供家族中肿瘤患者的详细信息，包括：发病年龄、肿瘤类型、病理及基因检测报告（如有）、治疗情况等，以及未患病亲属的信息。

3.会诊中心工作人员核对、整理相关病历资料，并告知患者具体门诊的时间和地点。

4.诊疗团队联络人负责询问患者病史，采集相关资料并进行整理，并负责向门诊专家介绍病情，经多学科医师团队讨论后做出诊疗决策，向患者及家属反馈就诊结果。

附表：团队专家个人出诊信息

为方便患者更精确分诊，在不明确疾病诊断前，可先至团队专家门诊就诊，由专家预约罕见病诊疗团队会诊。团队专家个人出诊信息供参考，请以实际出停诊信息为准。

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