团队名称：腓骨肌萎缩症诊疗团队

牵头人科室：神经内科

牵头人：刘小璇 主任医师

一、病种简介

腓骨肌萎缩症是由多种突变基因引起的遗传性周围神经病，主要表现为缓慢进展的肢体远端无力和肌肉萎缩，伴有轻中度的感觉减退，腱反射减低或消失及弓形足。通常20岁之前发病，患者出现步态异常、易崴脚、足下垂、小腿肌肉萎缩、麻木等，病情常缓慢进展，有致残风险，基因检测是确诊本病的重要手段。

二、团队简介

本团队由神经内科、骨科、运动医学科、生殖医学科、康复医学科、放射科、超声医学科等多个相关专业专家组成，旨在为遗传性周围神经病（主要为腓骨肌萎缩症）的患者提供全方位、专业化、规范化、个体化的诊疗和康复方案。本团队已搭建好腓骨肌萎缩症的电子病历登记与随访平台，拥有最大的遗传性周围神经病数据库，在包括腓骨肌萎缩症及其相关疾病，如遗传性运动神经病、遗传性压迫易感神经病、遗传性淀粉样神经病，及其和复杂疾病如肌萎缩侧索硬化、遗传性痉挛性截瘫的鉴别和诊治方面具有丰富的临床经验，牵头国内首个CMT1A的多中心III期临床试验。同时，与本院生殖医学和多家基因公司合作，优化腓骨肌萎缩症的基因检测流程，研究表明：腓骨肌萎缩症最常见的致病基因是PMP22重复突变（33%），其后依次为GJB1、MFN2和MPZ突变，这4种常见基因约占整体患者的51%，相对少见和非常少见的基因突变占14%，基因确诊比例为65-70%，对于未确诊的患者，本团队积极运用先进的基因检测手段，同时与福建医科大学第一医院陈万金教授团队、清华大学贾谊昌教授团队、北航李晓光教授团队等展开广泛的科研合作，开展关于研发新发致病基因、发病机制的研究和治疗的探索。

除疾病诊断外，本团队还可解决患者足踝畸形矫正、神经肌肉型脊柱侧弯、术前术后功能康复以及健康生育、出生缺陷预防、耳聋等问题，全方位提高腓骨肌萎缩症及相关罕见病患者及其家庭的诊治水平和生活质量。

三、专家团队

1.神经内科：刘小璇

2.骨科：吕扬、于淼

3.运动医学科：江东

4.生殖医学中心：智旭、朱小辉

5.耳鼻喉科：柯嘉

6.康复医学科：刘楠

7.放射科：张立华

8.超声诊断科：王淑敏

四、患者就诊罕见病诊疗团队需满足的条件

不明原因的肌肉萎缩、无力，特别是有肌肉萎缩无力家族史的患者。

五、罕见病诊疗团队就诊流程

1.患者可在任一团队成员门诊就诊，医生根据病情启动会诊预约；患者亦可至会诊中心申请评估，预约会诊。会诊中心地点：门诊楼一层服务中心7号窗口，特需患者至健康医学中心楼0513会诊中心。

2.患者需要携带的检验检查资料：建议携带既往病历记录本、肌电图和神经电生理检查报告、基因检测报告等。

3.会诊中心工作人员核对、整理相关病历资料，并告知患者具体门诊的时间和地点。

4.诊疗团队联络人负责询问患者病史，采集相关资料并进行整理，并负责向门诊专家介绍病情，经多学科医师团队讨论后做出诊疗决策，向患者及家属反馈就诊结果。

附表：团队专家个人出诊信息

为方便患者更精确分诊，在不明确疾病诊断前，可先至团队专家门诊就诊，由专家预约罕见病诊疗团队会诊。团队专家个人出诊信息供参考，请以实际出停诊信息为准。