团队名称：特发性低促性腺激素性性腺功能减退症诊疗团队

牵头人科室：泌尿外科

牵头人：洪锴 主任医师

秘书：张哲

一、病种简介

特发性低促性腺激素性性腺功能减退（IHH）是下丘脑促性腺激素释放激素（GnRH）缺乏引起的性腺发育不全、第二性征发育迟缓、不育及骨骺闭合延迟等，可伴有嗅觉缺失或减退（又称Kallmann综合征）。在家族性患者中，同一家系可存在伴有嗅觉异常和嗅觉正常两种类型的患者。此类疾病男女发病比例为4～5:1。

二、团队简介

北医三院男性生殖亚专业是国内最大的男性不育诊疗中心之一，男性不育门诊量居国内首位，近年来就诊量年十余万人次。主要工作领域集中在男性不育的诊治及生育力保存等，特别是无精子症的诊疗及研究方面居国内领先地位，建立了从诊断到不同治疗手段的无精子症诊疗体系。无精子症的诊疗体系建立与创新获得2019年中华医学科技奖三等奖、2020年教育部高等学校科学研究优秀成果奖二等奖和2022年华夏医学科技奖二等奖。现已开展包括显微输精管附睾吻合术、显微睾丸切开取精术等全部男性生殖手术，手术例数、技术水平和病例疑难程度都在国内领先。洪锴副主任等长期从事无精子症诊疗及科研相关工作，作为术者的各位男性生育相关手术例数和经验都是国内最多的专家之一，数十次在国内学术年会大会发言等介绍无精子症的手术治疗及研究，并在国内数十个三甲医院进行过手术演示。团队成员、技术水平、诊疗经验和硬件配备等方面在国内领先。

三、专家团队

1.泌尿外科（男科）：洪锴  、赵连明、张哲、唐文豪、林浩成、张海涛

2.生殖医学中心：杨硕、黄烁

3.生殖医学中心（男科）：刘德风、毛加明

四、患者就诊罕见病诊疗团队需满足的条件

各类第二性征不发育或者发育迟缓者，男性患者中包括喉结胡须不发育、童声、小阴茎、无阴毛生长、小睾丸或隐睾、无精子症；女性患者中包括乳腺不发育、幼稚外阴和原发性闭经。

五、罕见病诊疗团队就诊流程

1.患者可在任一团队成员门诊就诊，医生根据病情启动会诊预约；患者亦可至会诊中心申请评估，预约会诊。会诊中心地点：门诊楼一层服务中心7号窗口，特需患者至健康医学中心楼0513会诊中心。

2.患者需要携带的检验检查资料：染色体、Y染色体微缺失、生殖激素、生殖系统超声等。

3.会诊中心工作人员核对、整理相关病历资料，并告知患者具体门诊的时间和地点。

4.诊疗团队联络人负责询问患者病史，采集相关资料并进行整理，并负责向门诊专家介绍病情，经多学科医师团队讨论后做出诊疗决策，向患者及家属反馈就诊结果。

附表：团队专家个人出诊信息

为方便患者更精确分诊，在不明确疾病诊断前，可先至团队专家门诊就诊，由专家预约罕见病诊疗团队会诊。团队专家个人出诊信息供参考，请以实际出停诊信息为准。