团队名称：恶性高热诊疗团队

牵头人科室：麻醉科

牵头人：郭向阳 主任医师

秘书：曲音音

一、病种简介

恶性高热是一种发病隐匿、诊疗困难、罕见的常染色体显性遗传病。易感者在接触诱发麻醉药（如琥珀酰胆碱、吸入性麻醉药等）后迅速出现高热、肌肉强直、横纹肌溶解及多脏器功能衰竭症状，如抢救不及时，病死率可高达 90%以上，是围术期最严重的并发症。

二、团队简介

团队包括骨科、神经内科、麻醉科、药剂科、危重医学科、生殖中心遗传实验室、病理科和中心实验室等多个科室。团队既往曾成功完成恶性高热患者救治、高危患者遗传学筛查、并在遗传学诊断、机制研究及罕见病药物经济学模式等方面持续合作，保障恶性高热易感者和患者的围术期安全。团队首次揭示了国人中部分易感者携带在白种人中频发的RyR1基因突变，证明该突变具有一定的保守性。在治疗领域，团队首次编写、发布了《中国恶性高热专家共识》第一版和第二版，并推动了注射用丹曲林钠的国产化与上市，提出“消火栓”模式，针对国情有效缓解了急危重症的特效药供给难题，目前已在全国28个地区实现挂网采购。获华夏医学科技奖一等奖、北京医学科技奖一等奖等奖励。

三、专家团队

1.麻醉科：郭向阳

2.骨科：于淼

3.危重医学科：伊敏

4.神经内科：刘小璇

5.药剂科：杨丽

6.中心实验室：薛丽香

7.生殖医学中心：朱小辉

8.病理科：郑丹枫

四、患者就诊罕见病诊疗团队需满足的条件

既往有恶性高热或疑似恶性高热家族史；不明原因横纹肌溶解、肌酶升高；神经肌肉病患者拟行全麻手术术前筛查

五、罕见病诊疗团队就诊流程

1.患者可在任一团队成员门诊就诊，医生根据病情启动会诊预约；患者亦可至会诊中心申请评估，预约会诊。会诊中心地点：门诊楼一层服务中心7号窗口，特需患者至健康医学中心楼0513会诊中心。

2.会诊中心工作人员核对、整理相关病历资料，并告知患者具体门诊的时间和地点。

3.诊疗团队联络人负责询问患者病史，采集相关资料并进行整理，并负责向门诊专家介绍病情，经多学科医师团队讨论后做出诊疗决策，向患者及家属反馈就诊结果。

附表：团队专家个人出诊信息

为方便患者更精确分诊，在不明确疾病诊断前，可先至团队专家门诊就诊，由专家预约罕见病诊疗团队会诊。团队专家个人出诊信息供参考，请以实际出停诊信息为准。