团队名称：原发性纤毛运动障碍诊疗团队

牵头人科室：呼吸与危重症医学科

牵头人：孙永昌 主任医师

秘书：孙晓燕

一、病种简介

原发性纤毛运动障碍（PCD）是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病或Ｘ连锁相关的双等位基因突变遗传疾病，以纤毛运动障碍为特征。临床表现包括鼻窦炎、支气管扩张（慢性咳嗽、咳痰或咳血）、分泌性中耳炎、不孕和不育等；４０％ ～５５％ 的患者存在内脏反位，称为Kartagener综合征。目前用于PCD诊断的方法有鼻呼出气一氧化氮检测（nNO）、高速数字视频成像（HSVA）、透射电镜（TEM）、和基因检测。

二、团队简介

本团队由呼吸内科孙永昌主任医师牵头，由来自呼吸内科、耳鼻喉科、儿科、生殖医学科等相关学科的具有丰富罕见病诊治经验的专家团队组成，涵盖原发性纤毛运动障碍这一疾病所涉及的所有相关科室，具备疾病诊断所需的相关检查设备及人员。尤其是在鼻呼出气一氧化氮检测、支气管镜检查、纤毛电镜检测、基因检测及分析、辅助生殖技术方面有着先进的技术和丰富的经验。

三、专家团队

1.呼吸内科：孙永昌、陈亚红、孙丽娜、孙晓燕

2.耳鼻喉科：刘俊秀

3.生殖医学中心妇科：杨蕊

4.生殖医学中心男科：洪锴、唐文豪

5.儿科：刘玲

6.妇产科：闫丽盈、朱小辉

7.临床流行病学研究中心：詹思延

8.病理科：朱翔

四、患者就诊罕见病诊疗团队需满足的条件

疑似诊断原发性纤毛运动障碍的情况：支气管扩张患者，常年患有咳嗽、咳痰（脓痰）、鼻塞、流涕等症状；常于幼年起病，新生儿时期曾患呼吸窘迫综合征等情况；合并内脏转位、鼻窦炎、中耳炎、不孕不育等。

五、罕见病诊疗团队就诊流程

1.患者可在任一团队成员门诊就诊，医生根据病情启动会诊预约；患者亦可至会诊中心申请评估，预约会诊。会诊中心地点：门诊楼一层服务中心7号窗口，特需患者至健康医学中心楼0513会诊中心。

2.患者需要携带的检验检查资料：肺CT等检查

会诊中心工作人员核对、整理相关病历资料，并告知患者具体门诊的时间和地点。

3.诊疗团队联络人负责询问患者病史，采集相关资料并进行整理，并负责向门诊专家介绍病情，经多学科医师团队讨论后做出诊疗决策，向患者及家属反馈就诊结果。

附表：团队专家个人出诊信息

为方便患者更精确分诊，在不明确疾病诊断前，可先至团队专家门诊就诊，由专家预约罕见病诊疗团队会诊。团队专家个人出诊信息供参考，请以实际出停诊信息为准。