2024年2月29日是四年一次的罕见日，也是第十七届国际罕见病日，为了提高全社会对罕见病的关注度，推动罕见病诊疗工作，织密保护人民健康的医疗网，我院罕见病诊治中心组织策划了系列活动。

2月29日中午，罕见病诊治中心举办了罕见病工作交流及第二批罕见病诊疗团队准入会。我院院长兼罕见病诊治中心主任付卫、副院长李蓉出席会议，第一批和申请准入的第二批罕见病诊疗团队负责人，教育处、科研处、门诊部、护理部、宣传中心、信息管理与大数据中心、药剂科、医学遗传中心相关负责人参会。会议由罕见病诊治中心副主任、医务处处长胥雪冬主持。

罕见病相关负责人介绍情况

罕见病诊治中心副主任、风湿免疫科主任穆荣介绍了罕见病诊治中心运行情况、第二批罕见病诊治准入团队基本情况，以及罕见病中心的工作计划。作为罕见病诊断和治疗的重要支撑平台，医学遗传中心朱小辉副主任技师和药剂科杨毅恒主任药师分别介绍了分子遗传检测项目和罕见病用药申请采购流程。

第二批罕见病诊疗团队

面向国家第一批、第二批罕见病目录，我院在2022年度第一批33个罕见病团队基础上，组织相关经验丰富的专家新组建了15个新团队，经过会上展示和准入，目前已有48个罕见病团队，进一步强化罕见病的医教研工作。

付卫讲话

付卫院长在讲话中表示，大家的热情、热心推动了我院罕见病诊治工作不断前进。未来要加强诊治经验的宣传，加强对罕见病诊治参与团队的激励。罕见病诊治中心要继续服务好诊疗团队，各学科也要以罕见病诊治为契机，做好学科建设。

29日全天，来自全院的28支罕见病诊疗团队通过“北医三院”APP进行线上义诊，为全国近400名患者提供了专家咨询服务。

穆荣在患友关爱活动上致辞

在29日下午的系统性硬化病患者关爱活动中，来自全国各地的近50名患友齐聚我院，我院系统性硬化病诊疗团队牵头人穆荣率团队医师、药师、护师、康复师，为患者提供了全方位的健康宣教。患友代表也分享了自己的疾病管理和生活经验。在问答环节，医患互相启发，共同点亮生命的色彩。3月1日至2日，我院风湿免疫科还将联合国际专家，对专科医生进行系统性硬化病情严重程度评估的专业培训，以提高专科医生对罕见病的诊治水平。

团队工作人员指导患友进行功能锻炼

此外，2月26日至3月1日，我院内外妇儿专家积极参与中国罕见病联盟主办的线上罕见病大型直播讲座。心血管内科韩江莉主任医师牵头的冠状动脉扩张病多学科诊疗团队、妇产科魏瑗主任医师牵头的遗传异常的早发型胎儿生长受限诊疗团队、心血管内科陈宝霞主任医师牵头的特发性心肌病多学科诊治团队、呼吸内科常春主任医师牵头的变应性支气管肺曲霉病诊疗团队和骨科曾岩主任医师牵头的胸腰椎侧后凸畸形（先天性脊柱侧弯、马凡综合征、黏多糖贮积症）诊疗团队参加了面向全国的直播讲座，输出前沿医学知识与技能，提高优质医疗资源辐射能力。

背景延伸：

北医三院是全国罕见病诊疗协作网成员单位。2022年9月，北医三院罕见病诊治中心成立。罕见病诊治中心作为协调平台，助力各罕见病诊疗团队开展工作。北医三院罕见病诊疗团队将从医疗、教学、科研、管理全面发展，打造三院特色的罕见病诊疗品牌，提高罕见病诊治能力，让患者享受到高质高效的一站式罕见病诊疗服务。

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