——《健康报》（2018年3月16日第4版）

3月14日，大多数人的朋友圈都被这一则新闻刷屏了：当代最著名的物理学家之一——霍金永远离开了我们，享年 76 岁。2014年，冰桶挑战火爆网络，霍金也参与了这场为渐冻症患者而发起的慈善活动。霍金 21 岁时就被确诊为肌萎缩侧索硬化(ALS)，他和 ALS 顽强对抗了数十年，可以说是世界上最著名的 ALS 患者。但更让霍金成为传奇的是，ALS 作为一种罕见的致死性神经系统变性疾病，霍金在诊断 ALS 后存活期却长达 55 年。

可能被误诊为脑梗或颈椎病

肌萎缩侧索硬化症（ALS）是运动神经元疾病的一种，因为特征性表现是肌肉逐渐萎缩和无力，不能活动、说话、吞咽乃至不能呼吸，直至呼吸衰竭而死亡。身体如同被逐渐冻住一样，故被大众称为“渐冻人症”。

几乎每个ALS患者都会经历下面这样一个过程。在早期的时候，刚开始感觉到手指头稍微有点抖，开门的时候拧钥匙费劲一点，但可以正常生活和工作，这是第一个阶段。随着病情发展，疾病对生活的影响会越来越重，如端碗、包饺子等活动就不能支配，一些精细的行为如酒杯端不住了，拿筷子夹不住东西了。有的人走路的时候开始摔跤，随着病情发展摔跤的次数多了，这时候就诊可能被误诊为脑血栓、颈椎病等病。

发病年龄越早预后越好

发病年龄早是中国ALS患者的重要特征。中国患者首次出现症状的平均年龄约为49.8岁，而日本患者首次出现症状的平均年龄为64.8岁，意大利约为64.8岁。中国ALS患者的首发症状出现年龄显著早于其他国家。发病年龄是疾病预后的重要变量，通常发病年龄越早，预后越好。中国ALS流行病学调查的结果还显示，延髓起病型（高危型）患者比例低也是中国ALS患者的特征之一，这也是中国患者预后的一大优势。根据北京大学第三医院樊东升教授团队对我国 ALS 患者的自然史研究发现：患者 5 年生存率是 49%，10 年生存率是 32%。

合理客观的治疗要早开始

尽管目前 ALS 尚无治愈药物，但规范治疗可以明显延长患者的生存期、改善患者的生活质量。流行病学调查显示，我国ALS的治疗过程中总是期待一个药物就可以根本性地治愈疾病，但忽略最为根本的现有治疗方案。ALS 治疗强调的是早期治疗和综合治疗。我国ALS患者平均发病年龄早、延髓起病型（高危型）患者比例低的特点，如果能够尽早开始并坚持针对病因治疗，将获益更多。此外，在出现吞咽困难或喝水呛咳时应尽早做经皮胃造瘘，出现呼吸功能下降时应及早使用呼吸机治疗和良好的气道管理，都可以改善生存质量，延长生存期。

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