产前诊断和筛查
1
什么是产前诊断？
妊娠期除了要保障孕妇的安全外，胎儿的安全也是至关重要的。
产前诊断是指在妊娠的早、中期，应用影像学和遗传学技术对胎儿进行宫内诊断，了解胎儿状态，是否罹患致残、致死性出生缺陷或遗传性疾病，降低生育风险。
2
产前诊断和筛查的对象
1
35岁以上；
2
孕妇早中期筛查高风险；
3
夫妇之一染色体异常者、单基因病患者，脆x综合征家系成员；有遗传性家族史；
4
不良生育史（流产或死胎、死产史）：染色体病；先天畸形；智力低下；水肿、贫血、代谢性疾病；
5
B超发现异常：羊水过多/过少，胎儿发育异常或可能畸形；
6
胎儿怀疑宫内感染：有活动性TORCH感染史；
早期接触过可能导致胎儿畸形的物质（药物、放射线等）。
3
产前诊断和筛查的方法
介入性产前诊断
从孕早期的绒毛活检，到中期的羊水穿刺，再到晚期的脐静脉穿刺，介入性产前诊断可以覆盖妊娠期全阶段。
超声产前筛查和诊断
超声对于产科非常重要。妊娠一般来说在子宫内，也就是宫内孕，这是安全、正常的。但子宫之外的怀孕也就是宫外孕，会造成大出血，有时候甚至丧失生命。
通过超声检查，可以观察到早孕胎芽及胎心搏动，对胎儿进行生长发育监测，还能够排除宫外孕，筛查胎盘植入、体表畸形、羊膜带综合征等问题。
