我们常说，医学是有局限性的，但追求科学进步的脚步却永不停歇。2017年，北医三院又有一批新的医疗技术，经过严格的审批和长期观察，转为常规技术普及应用。新技术带来新的希望，让我们来看看这些技术都有哪些吧~

项目负责人：生殖医学中心 刘平（左二）

参与成员：生殖医学中心 常亮、赵楠、王云、田婵、刘娟、王晓晔、王威、魏媛、乔杰

从1位患者的治疗经历谈起...

2012年，王女士已近40岁，在过去的10年内有过两次非常心痛的生育经历：

2001年的冬天，她的第一个孩子出生了，是个男孩，原本对新生命、新生活充满希冀的夫妻却遭遇了突然的打击，眼睁睁看着孩子在出生后1个月因严重的心脏畸形夭折……

8年后，他们又生了一个女孩，但出生不久就表现出喂食困难，孩子的面容也比较特殊，宽宽的嘴、大而松弛的下唇。最让这个母亲担心的是孩子的心脏还是出现问题：主动脉瓣上狭窄，严重的心脏畸形……

经多方了解，王女士来到我院生殖医学中心寻求帮助。我们结合上述临床表现利用全基因组SNP芯片检测，找到了患儿的病因，即威廉姆斯综合征。这是儿科高发的遗传疾病，是由于7号染色体的小片段缺失（1.7Mb左右）引起的，由于片段较小，常规产前诊断的羊水染色体核型分析技术难以检测到。

2013年，这位高龄妈妈怀孕了，来到我院进行产前诊断，孕中期行羊水穿刺，常规染色体核型分析的同时行全基因组SNP array技术的检测，排除了胎儿非整倍体和微缺失微重复综合征。孕39周时，顺利产下一个健康的男婴，出生后这个孩子身体各项检测均正常。

技术内容

基因芯片又称染色体微阵列技术(CMA)，能在全基因组范围内检测染色体拷贝数变异（copy number variations, CNV），对检测染色体微缺失和微重复具有突出优势，可识别500Kb-1Mb以上的染色体细微失衡。

根据芯片设计与检测原理的不同，CMA技术可分为两大类：基于微阵列的比较基因组杂交(aCGH)技术和单核苷酸多态性微阵列(SNP array)技术。

aCGH技术能够很好地检出CNV，SNP array技术不仅能够检出CNV，而且能够获得基因分型信息，可以检测出大多数的单亲二倍体和多倍体，进行家系连锁分析、单体型分析等。

基于此，该技术可以对胚胎、羊水、脐血、外周血、组织（如流产胎儿绒毛、皮肤）等进行全基因组分析。

与传统治疗方法的区别？

和传统的核型分析技术比较，SNP array技术具备如下优势：

检测周期短，操作方便，不需要进行细胞培养。

获得信息量更大，能获得全基因组的染色体水平上的剂量改变，特别是检出微小片段的缺失、重复，用于染色体微缺失微重复综合征的诊断。

结果判定准确，SNP array有软件系统支持，数字化图标直观体现结果，减少人工主观性的误差。

这项技术适合哪些患者呢？

产前诊断检测：适用于高龄，血清学筛查、无创 DNA 筛查为高风险，胎儿超声检查异常，有先天性异常家族史或曾生育先天性异常患儿的孕妇。

流产组织检测：对流产绒毛组织或胎儿组织进行分析，寻找反复流产和胚胎停育的遗传学病因。

儿科遗传病诊断：不明原因的智力落后和（或）发育迟缓、多发畸形等疾病。

胚胎植入前遗传学筛查（PGS）：适用于体外受精治疗人群，尤其是反复自然流产、反复植入失败、女方高龄、生育过染色体异常患儿等高风险人群。

胚胎植入前遗传学诊断（PGD）：适用于平衡易位、罗氏易位、倒位等染色体结构改变携带者的PGD。

小结

产前诊断对胎儿是否存在某些遗传病进行合理判断，如染色体微缺失、微重复综合征等，从而采取相应措施。

流产组织检测可以查找流产原因，为下次妊娠做指导。

儿科遗传病诊断可以排查原因，及早确诊，以便医生给出个性化治疗方案，并为下次妊娠做遗传指导。

胚胎植入前遗传学筛查（PGS）可以筛选优质胚胎进行移植，提高临床妊娠率，降低流产率。

胚胎植入前遗传学诊断（PGD）避免遗传性疾病向下一代传递。