9月12日是中国预防出生缺陷日。为加强出生缺陷防治健康教育、普及优生健康知识，作为北京市出生缺陷防控国际科技合作基地，我院妇产科于9月11日上午举办了以“关注生命起点，预防出生缺陷”为主题的科普宣讲活动。活动由妇产科副主任魏瑗主持。
我院生殖医学中心原常务副主任刘平教授在发言中表示，面对我国不孕不育现状和出生缺陷问题，北医三院始终站在辅助生殖临床与基础研究的最前沿，从中国大陆第一例试管婴儿到世界首例MALBAC宝宝，不断完善优化辅助生殖技术和胚胎遗传诊断技术，基础研究及临床诊疗居于国际领先水平，努力从生命起源预防出生缺陷的发生。
“生育意愿下降、社会环境压力、高龄妊娠、生殖相关疾病等主客观因素均是导致我国生育力低下的重要原因” 乔杰院长以“我国生育力低下和出生缺陷防治现状”为题介绍了中国辅助生殖技术发展史以及生育力保护保存综合体系和胚胎植入前遗传学诊断技术等我院的常规、特色技术并强调了其应用的规范性及安全性。为满足社会对辅助生殖技术的多元需求，团队不断开展生殖相关疑难疾病病因及诊疗探索、妊娠并发症防治研究，每年诊治疑难不孕患者60万人次。同时，她阐述了出生缺陷“三级预防”综合防治体系并着重强调适龄婚育的重要性，提出女性最佳生育年龄是22到28岁，对于有遗传病的家庭，预防出生缺陷应从加强健康教育着手，以前沿科学突破为技术重点不断开展相关工作，做到早发现、早诊断、早治疗。
北京大学医学遗传学系副主任黄昱以早老症、法布雷病以及甲基丙二酸血症三种罕见病为例，提示遗传性罕见病可以发生在任何家庭，明确“罕见病”病因是“精准医疗”的重要基础。目前66%的遗传性罕见病可通过不同途径得到治疗，呼吁患者和家属一定要早诊早治，不要放弃治疗。
我院妇产科副主任魏瑗从产前诊断的定义、对象和时机出发，对绒毛活检、羊水穿刺和脐带血穿刺三种产前诊断方式的适应症、最佳时机和并发症进行了详细讲解。并结合临床实际病例，她对胎儿镜用于宫内遗传病诊断以及复杂性双胎常见并发症的治疗过程进行了演示。
我院生殖医学中心遗传实验室负责人田婵指出，相当一部分的出生缺陷由遗传因素导致。根据不同的目标疾病，需要选择相应的检测方法。对于遗传因素导致的出生缺陷，最有效的预防方法是胚胎植入前检测及产前筛查、诊断。田婵结合临床工作中的案例，详细讲解了遗传疾病的准确诊断方法。
我院生殖医学中心副主任闫丽盈以单基因遗传病基本概念为切入点，深入浅出地讲解了遗传病的特点，并介绍了北医三院生殖医学中心在胚胎植入前遗传诊断方面的工作进展。目前，该中心已能对200余种不同致病基因进行诊断，同时能对胚胎完成单基因诊断及HLA配型，已成功帮助患有遗传病家庭诞生了百余例健康婴儿。
生殖医学中心智旭副研究员向大家介绍了罕见病不同胚胎遗传诊断方法的比较、以及针对单基因遗传病辅助生殖治疗失败家庭的再生育扶助项目，介绍了中心对遗传病咨询患者开放的绿色通道及就诊流程。
本次宣讲活动系统地讲述了适龄婚育重要性、常见遗传病预防及胚胎植入前遗传学诊断、产前诊断和胎儿宫内治疗等，给听众提供了全面的指导，进一步提升了出生缺陷预防的整体认识。
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作为国家妇产疾病临床医学中心，北京大学第三医院是北京市“出生缺陷防控”国际科技合作基地，疑难不孕诊治、出生缺陷防控水平位居国际领先。在Cell、Nature、Science、JAMA等国际顶级期刊发表系列学术成果。建立的新的胚胎遗传诊断方法，并在全国推广应用。2018年，北医三院辅助生殖技术作为临床技术代表入选“伟大的变革——庆祝改革开放40周年大型展览”。
遗传实验室是北京市首批获得资格准入的产前诊断实验室，是国家卫生健康委高通量基因测序技术临床应用试点单位，建立了良好的质量控制体系，拥有临床基因扩增实验室资质，可进行产前诊断、无创产前筛查（NIPS）、胚胎植入前诊断/筛查（PGD/PGS）、基因诊断等，常规开展荧光原位杂交（FISH）、染色体微阵列检测（CMA）、儿耳聋基因筛查、Y染色体微缺失、叶酸利用能力检测等。2019年9月10日，在遗传实验室的基础上新建成立了“医学遗传中心”，增加高通量测序实验平台，全面提升遗传疾病检测能力，发挥三甲医院的疑难病诊治作用。
