遗传代谢性肝病通常指由于遗传性酶缺陷所致物质中间代谢紊乱，主要表现肝脏形态结构和(或)功能上病变，常伴有其他脏器的损害。常见的有：

1）肝豆状核变性：又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传病，导致铜代谢障碍所引起的全身性疾病。临床表现为：肝脏损害：包括黄疸、肝脏肿大、肝功异常，晚期可有肝硬化和门脉高压；中枢神经系统病变：表现为震颤、多动症、肌强直、发音障碍、吞咽困难、流涎、精神异常等锥体外系运动障碍；角膜色素环：为Wilson病的特征性体征，也常作为判断疗效的根据之一；其它系统损坏：如血管内溶血、骨关节病变、肾功能异常、心脏损害及内分泌症状等。常采取驱铜疗法。

2）血色病：又称遗传性血色病（Hereditary haemochromatosis disease，HHD），属常染色体隐性遗传病，是铁代谢障碍致体内铁过度蓄积，形成肝硬化、糖尿病、心肌病、性功能减退、关节病与皮肤色素沉着等多系统表现的遗传性疾病。常采用放血治疗。

3）遗传性高胆红素血症：即体质性黄疽，是一类由于遗传性缺陷致肝细胞对胆红素摄取、转运、结合或排泄障碍而引起的高胆红素血症的临床综合征。为常染色体显性基因遗传或常染色体隐性基因遗传。主要有以未结合胆红素增高为主的Crigler-Najjar综合征Ⅰ、Ⅱ型和Gilbert综合征，及以结合胆红素增高为主的Dubin-Johnson、Rotor综合征和不同类型的肝内胆汁淤积，包括进行性家族性肝内胆汁淤积、遗传性果糖不耐受等。

4）α1-抗胰蛋白酶缺乏症：常染色体显性基因遗传，临床上表现为胆汁淤积、肝肿大、肝硬化、脐疝或股疝、反复肺部感染、肺气肿，少数并发肝癌。

5）肝性卟啉病：常染色体显性遗传，表现为腹痛、皮肤损害、神经精神症状等。