肝豆状核变性又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传病，导致铜代谢障碍所引起的全身性疾病。

临床表现为：肝脏损害：包括黄疸、肝脏肿大、肝功异常，晚期可有肝硬化和门脉高压；中枢神经系统病变：表现为震颤、多动症、肌强直、发音障碍、吞咽困难、流涎、精神异常等锥体外系运动障碍；角膜色素环：为Wilson病的特征性体征，也常作为判断疗效的根据之一；其它系统损坏：如血管内溶血、骨关节病变、肾功能异常、心脏损害及内分泌症状等。常采取驱铜疗法。

梁京津