一、病例介绍 （一）主诉：关节疼痛9年、乏力2年、手抖1年。

（二）病史：患者，男性，21岁。1991年开始双膝、踝关节疼痛，以活动开始时明显，稍活动后缓解，持续长时间活动又加重，需要休息一段时间后才能再行走，不伴发热、晨僵和皮疹，外院仅应用“止痛药物”症状稍有缓解。1994年先后出现右膝和左膝关节肿胀，无局部发热和发红，持续2周后经“关节腔穿刺抽液”肿胀消失。1995年发现有“全身骨质疏松”，1998年出现双下肢活动后乏力，上下楼、下蹲和蹲位站立困难，1999年4月开始出现双手颤抖，以紧张时明显，症状逐渐加重。近1年体重下降8公斤。患者有轻度口眼干燥，但否认腮腺部位肿大、肌痛、多尿多饮、腰背疼痛、足跟肿痛、眼红、发作性肢体瘫痪和雷诺现象等。家族史:姐姐有类似症状。

（三）入院查体:体态消瘦，四肢毛发多，肋骨骨软骨交界处有轻度串珠状改变，牙齿无脱落，牙龈无萎缩，脾脏可触及，下蹲后不能站立，双手平伸有粗震颤，全身骨和关节均有中度压痛，无肿胀，双膝关节有骨摩擦音，四肢肌力和肌张力正常，浅表淋巴结、心、肺、肝和神经系统均无异常。

（四）辅助检查： 1995年外院检查：血钾降低（3.16mmol/L），血氯偏高（115.9mmol/L），碱性磷酸酶升高（367IU/L），尿pH值为7.0，查颅骨、腰椎及骨盆、手等诸骨