家族遗传病患者的福音 遗传病是指遗传物质发生改变，即基因的突变或染色体的畸变所引起的疾病，简称为遗传病。致病基因通过后代的繁衍而遗传下去，由上代传至下代，在后代中表现出一定的发病比例。目前我们还不能改变作为病因的遗传基础，仅能改善症状及病程，因此大多数遗传病终生难以治愈，有些疾病若能早期诊断及治疗，可能缓解症状或避免发病。有的孩子一来到人世，就已经是个遗传病的“老病号”了。当然，也有一些孩子出生时是正常的，但若干年后仍会出现临床症状。基因治疗遗传病是一种根本的和有希望的方法。即向基因发生缺陷的细胞注入正常基因，以达到治疗目的。基因治疗说起来简单，可事实上是一个相当复杂的问题。首先必须从数十万基因中找出缺陷基因。这一研究的前提是必须找到患遗传病的家系，以该家系中患病人和正常人为研究对象，而对于遗传病大家系的寻找是国内外科学家面临的第一大难题。同时必须制备出相应的正常基因，然后将正常基因转入细胞内替代缺陷基因，并能够进行正常的表达作用。此种治疗方法，目前还处在研究和探索阶段之中。 北京大学眼科中心的小儿眼科及斜弱视学组的学科带头人王乐今副教授在遗传病学方面具有深厚的造诣。他在美国克里夫兰大学工作期间首次成功地发现了冠心病的基因，其科研成果发表于世界最高权威杂志《科学》（science）上，为该病的研究填补了世界空白，并在美国申请了专利。 王乐今副教授带着世界第一流的研究技术回到国内，致力于为祖国遗传病患者带去新的希望。利用每一个周末，王教授亲自奔赴到最偏远的患者家中采血，虽然回国刚刚半年，他的足迹已遍及祖国的大江南北，南昌、长春、广西、开封、邯郸等等，目前已发现了世界上首例外斜视的大家系，以及眼球震颤、先天性白内障、遗传性视神经萎缩等家系。像这些庞大的家系在我国十分罕见，在世界上也未见到相关文献报道。目前王教授和他的同事们已开始从基因水平对各家系进行研究，一旦成功将是遗传病基因治疗道路上崭新的一步。