1.设立背景

常染色体显性遗传性多囊肾病（ADPKD）是最常见的遗传性肾脏病，我国约有1500万病人，以双肾广泛形成囊肿并进行性生长为特征，最终破坏肾脏的结构和功能，导致终末期肾脏病。除累及肾脏外，ADPKD还可伴有肝脏、胰腺囊肿、颅内动脉瘤、心脏瓣膜缺陷等肾外表现。

ADPKD属于常染色体显性遗传病，目前无有效治疗方式，但可通过产前诊断或辅助生育技术帮助ADPKD患者，预防ADPKD致病基因遗传给下一代。

近20年来多囊肾的诊断技术和辅助生殖技术有重大突破。我院肾内科郑丹侠主任医师带领的课题组自2014年以来已经为40多名ADPKD家庭开展基因诊断，有3个ADPKD患者通过PGD技术选择生育了健康子女，这项技术不仅在全国领先，而且为预防多囊肾发病提供了新治疗模式。患者、医护人员和社会力量共同努力，帮助多囊肾患者生育健康新生儿，避免多囊肾家族遗传。

2.适合人群

ADPKD家族（自身诊断ADPKD，或由ADPKD家族史）的育龄期成员、拟生育者。

3.门诊内容

（1）父亲或母亲为ADPKD患者，即有ADPKD家族史者，孕育子女前明确自身是否为ADPKD基因携带者或早期患者；

（2）已明确为APPKD患者，妊娠后孕早期胎儿基因检测，预防ADPKD基因遗传给子代。

4.出诊安排

出诊专家：郑丹侠主任医师

出诊地点：北医三院门诊楼5层（肾内科诊区）

出诊时间：每周二上午、周五上午、周四上午（特需门诊）