一、典型病例

患者，王某，37岁。该患者在10年前于体检时发现血压升高，最高200/110 mmHg，血压升高时常无自觉症状，偶尔有头晕和头痛，但休息后可缓解，被诊断为“原发性高血压”，开始服用降压药物并调整方案，因血压控制不理想，逐渐调整方案为硝苯地平控释片（30 mg，每日3次），厄贝沙坦/氢氯噻嗪 （150 mg/12.5 mg，每日2次），阿尔马尔（10 mg，每日3次） ，该治疗方案包含临床常用四类降压药物，且药量充足或超出常用剂量，但患者监测血压仍为160/90 mmHg，且间断升高至200/110 mmHg，患者未规律医院复诊，仅长期服用上述降压药物。

2月前，患者晨起出现四肢无力，站立困难，伴轻度憋气感，呼叫120至我院急诊，测血压170/100 mmHg，急查化验，发现血钾2.5 mmol/L，予静脉补钾和口服补钾后症状缓解。患者被转至内分泌科门诊，我科医生怀疑“继发性高血压可能”，为避免患者正在使用的药物影响内分泌激素测定，更换降压药为缓释异搏定联合高特灵，更换药物1月后于内分泌病房住院，行肾上腺功能筛查，其中RAAS检查提示“原发性醛固酮增多症”，肾上腺增强CT发现左侧肾上腺腺瘤，直径1.1 cm，综合病史，考虑患者难治性高血压和低血钾的病因为“肾上腺醛固酮腺瘤”导致的“原发性醛固酮增多症”。随后，患者于泌尿外科接受了肾上腺腺瘤切除术，术后血钾恢复正常，仅使用厄贝沙坦（150mg，每日1次）血压可控制在120-130/70-80 mmHg。

二、什么是原发性醛固酮增多症？

醛固酮是肾上腺皮质合成和分泌的一种类固醇激素，主要功能是促进肾小管重吸收钠离子，并排出钾离子，同时升高血压，因此醛固酮是维持血容量、血压和电解质平衡的重要激素之一。但是，如果醛固酮分泌不受机体调控，而是自主分泌，过多的醛固酮常会造成高血压和低血钾，即原发性醛固酮增多症（后简称“原醛”）。此外，醛固酮过多是导致心肌肥厚、心力衰竭和肾功能受损的重要危险因素，与原发性高血压患者相比，原醛症患者心脏、肾脏等高血压靶器官损害更为严重，因此早期诊断、早期治疗就显得至关重要。由于正常情况下醛固酮是在肾上腺合成的，所以导致“原醛”的病因多与肾上腺相关，如肾上腺皮质腺瘤、肾上腺皮质增生、特发性醛固酮增多症、肾上腺皮质癌，以及一些少见的遗传相关疾病。

三、“原醛”少见吗？

几十年前，“原醛”一度被认为是罕见病，但随着临床检验手段的进步，原醛的诊断率显著升高。目前认为，在3级高血压（血压≥180/100 mmHg）的患者中原醛占13.2%，而在难治性高血压患者中，原醛的患病率占17-23%。

四、哪类患者需要重点筛查“原醛”？

根据我国制定的《原发性醛固酮增多症诊断治疗专家共识（2020版）》，以下患者需重点筛查“原醛”：

1. 持续性高血压（>150/100 mmHg）者；使用3种常规降压药（包括利尿剂）无法控制血压（> 140/90 mmHg）的患者；使用≥4种降压药才能控制血（<140 /90 mmhg）的患者及新诊断的高血压患者。

2. 高血压合并自发性或利尿剂所致的低钾血症的患者。

3. 高血压合并肾上腺意外瘤的患者。

4. 早发性高血压家族史或早发（<40 岁）脑血管意外家族史的高血压患者。

5. 原醛症患者中存在高血压的一级亲属。

6. 高血压合并阻塞性呼吸睡眠暂停的患者

五、筛查“原醛”前需要做什么准备？

筛查“原醛”最重要的检验之一是检测肾素-血管紧张素-醛固酮系统（即RAAS系统），但因临床上许多降压药影响RAAS测定，所以在检查前需在内分泌科医生指导下更换为不影响RAAS测定的药物并维持一段时间后方可测定，更换降压药物时间2至6周不等，具体时间根据患者此前正在使用的药物决定。检查前可使用的降压药物包括维拉帕米、哌唑嗪、多沙唑嗪和特拉唑嗪。

六、如果怀疑“原醛”，还需做什么

1. 有无可能是其他疾病？要除外其他有类似表现的疾病，通常需要患者住院，筛查多种内分泌激素和影像学检查，除外其他继发性高血压。

2. 如果是“原醛”，是不是肾上腺病变造成的？要做肾上腺增强CT或MRI，明确有无腺瘤、增生等病变。

3. 是哪侧肾上腺分泌醛固酮过多？有时，患者双侧肾上腺都有病变，不清楚是双侧共同分泌过多的醛固酮，还是单侧分泌激素过多，可行分侧肾上腺静脉采血，评估有无“醛固酮”分泌的优势侧，这项检查的结果对后续治疗有指导作用。

4. “原醛”已经造成了哪些危害？全面评估心、脑、肾、眼等器官的功能，及时发现重要脏器的损伤并开始相关治疗。

七、“原醛”如何治疗？

1. 手术治疗：如果经评估，认为“原醛”是因单侧肾上腺增生或腺瘤所致，则优选手术切除，术后患者血压和血钾可明显改善，部分患者可停用降压药物。

2. 药物治疗：若肾上腺分泌醛固酮没有优势侧，如肾上腺增生和特发性醛固酮增多症，或患者情况不能耐受手术，可选择药物治疗。降压方案中要包括针对RAAS系统进行阻断的药物，如醛固酮受体拮抗剂、血管紧张素转化酶抑制剂、管紧张II受体拮抗剂等。