团队名称：视网膜色素变性诊疗团队

牵头人科室：眼科

牵头人：杨丽萍 研究员、窦宏亮 主任医师

秘书：柳小珍

一、病种简介

视网膜色素变性（RP）是单基因致盲眼病，有常显、常隐和X连锁等多种遗传方式。大多数患者青少年期发病，最初症状为夜盲，随病情进展逐渐出现中心视力下降直至失明。中国RP患者约140万，目前无有效疗法，是工作年龄人群不可逆双眼盲的主要病因，也是我国防盲治盲工作的重点。

二、团队简介

本团队致力于遗传性眼病的临床和基础研究，围绕遗传性眼病的诊断、预防和基因治疗领域深耕多年，已经初步建立遗传性眼病“诊-防-治”闭环服务，在全国范围内处于引领地位。自主研发“遗传性眼病基因诊断panel”，基于诊断平台建立中国眼科遗传病数据库和专病大队列，总结出中国患者中常见的致病基因和突变位点，根据其发病机制，分别设计基因替代治疗和编辑治疗药物开发。本团队在“遗传性视网膜病变基因治疗”领域获得国家发明专利授权4项，PCT专利授权4项，2021.3完成知识产权转化1000万，转化产品ZVS101e 注射液(CYP4V2 基替代治疗),于 2021.8 获得美国 FDA孤儿药资格授权,于 2022.12 分别获得中美IND 批件，2023.2完成I/II期临床试验首例受试者入组，是国际范围内 CYP4V2基因治疗领域的第一个注册临床试验。转化产品 ZVS203e 注射液(RHO 基因编治疗)，2022.7 获得两项美国 FDA 孤儿药资格授权,并于 2023.2 获得北医三院 IIT 伦理批件,于 2023.9 完成第一例受试者入组， 2023.12.20获得 FDA 临床试验 (IND) 默认许可，即将开展I/II期临床试验。

三、专家团队

眼科:杨丽萍、窦宏亮、冯学峰

四、患者就诊罕见病诊疗团队需满足的条件

夜盲，视力下降，视野缩窄，眼痛、眼球震颤、闪光感，伴或不伴其他症状，如听力差，多指趾畸形等

确诊或疑似RP的患者（或其它遗传性视网膜变性类疾病），携带以往病例资料、临床检查结果和基因诊断报告等，来我院门诊就诊。

五、罕见病诊疗团队就诊流程

1.患者可在任一团队成员门诊就诊，医生根据病情启动会诊预约；患者亦可至会诊中心申请评估，预约会诊。会诊中心地点：门诊楼一层服务中心7号窗口，特需患者至健康医学中心楼0513会诊中心。

2.会诊中心工作人员核对、整理相关病历资料，并告知患者具体门诊的时间和地点。

3.诊疗团队联络人负责询问患者病史，采集相关资料并进行整理，并负责向门诊专家介绍病情，经多学科医师团队讨论后做出诊疗决策，向患者及家属反馈就诊结果。

附表：团队专家个人出诊信息

为方便患者更精确分诊，在不明确疾病诊断前，可先至团队专家门诊就诊，由专家预约罕见病诊疗团队会诊。团队专家个人出诊信息供参考，请以实际出停诊信息为准。

关键词：遗传眼病基因治疗