团队名称：家族性高胆固醇血症诊疗团队

牵头人科室：心血管内科

牵头人：唐熠达 主任医师

秘书：朱丹、杨林承

一、病种简介

家族性高胆固醇血症是一种遗传性疾病，表现为血清LDL-C（低密度脂蛋白胆固醇）高水平，与早发动脉硬化性心血管疾病密切相关，发生冠心病的风险是健康人群的20倍。通过早期筛查进行准确诊断和有效治疗，能够显著改善患者临床结局。

二、团队简介

整合院内各优势学科，为家族性高胆固醇血症患者提供诊、治、防、优生优育等一站式服务。

心内科：整合科内心血管代谢亚专业、心脏康复亚专业及冠心病介入治疗亚专业优势资源，为家族性高胆固醇血症患者提供定性诊断、饮食调整及运动处方制定、心血管疾病一级预防治疗及冠心病二级预防治疗的“一体化”服务。依托心血管代谢门诊及心内科病房，具备确诊家族性高胆固醇血症患者长期随访及全身靶器官损害评估能力。依托心内科导管室介入治疗团队，具备确诊冠心病的家族性高胆固醇血症患者行冠状动脉介入治疗的能力。

肾内科：整合专业资源，依托血液透析团队，为基于双重血浆置换进行的血脂净化治疗提供器械及技术支持。

药剂科：擅长心血管药理，熟悉各类降脂药物的作用机制及常见不良反应，熟悉家族性高胆固醇血症患者药物治疗手段及治疗目标，为患者制定个体化用药方案。

生殖医学中心：擅长遗传咨询及植入前诊断，为存在生育需求的家族性高胆固醇血症患者提供相关咨询服务及生殖技术支持。

儿科：及早发现家族性高胆固醇血症患儿，启动筛查、干预流程。

心外科：擅长复杂冠脉病变的处理，及时发现家族性高胆固醇血症患者。

神经内科：擅长脑血管疾病的处理，及时发现家族性高胆固醇血症患者。

三、专家团队

1.心血管内科：唐熠达、朱丹、杨林承

2.肾内科：田信奎

3.生殖医学中心：李蓉

4.心脏外科：傅元豪

5.神经内科：张林净

6.儿科：张慧

7.药剂科：闫盈盈

四、患者就诊罕见病诊疗团队需满足的条件

成人存在以下情况者之一可考虑就诊：（1）血脂检测提示LDL-C≥4.7mmol/L；（2）皮肤/腱黄色瘤或脂性角膜弓（＜45岁）；（3）一级亲属（包括父母及亲兄弟姐妹）中有家族性高胆固醇血症确诊者或早发心血管疾病患者。

儿童存在以下情况可考虑就诊：未治疗的血清LDL-C水平≥3.6mmol/L且一级亲属（包括父母及亲兄弟姐妹）中有家族性高胆固醇血症确诊者或早发心血管疾病患者。

五、罕见病诊疗团队就诊流程

1.患者可在任一团队成员门诊就诊，医生根据病情启动会诊预约；患者亦可至会诊中心申请评估，预约会诊。会诊中心地点：门诊楼一层服务中心7号窗口，特需患者至健康医学中心楼0513会诊中心。

2.患者需要携带的检验检查资料：就诊当日，请按就诊时间提前半小时到达就诊地点，需本院一个月内血脂、甲状腺功能、肾功能等相关结果。

3.会诊中心工作人员核对、整理相关病历资料，并告知患者具体门诊的时间和地点。

4.诊疗团队联络人负责询问患者病史，采集相关资料并进行整理，并负责向门诊专家介绍病情，经多学科医师团队讨论后做出诊疗决策，向患者及家属反馈就诊结果。

附表：团队专家个人出诊信息

为方便患者更精确分诊，在不明确疾病诊断前，可先至团队专家门诊就诊，由专家预约罕见病诊疗团队会诊。团队专家个人出诊信息供参考，请以实际出停诊信息为准。