团队名称：颈椎先天性骨性畸形诊疗团队

牵头人科室：骨科

牵头人：孙宇 主任医师

秘书：周非非

一、病种简介

颈椎先天性骨性畸形是指出生时颈椎骨性结构异常所导致的畸形。常见骨性畸形包括椎体分节不全、椎体发育不良、半椎体、楔形椎及蝶形椎等。可导致颈椎侧凸及后凸畸形，亦可同时存在。颈椎畸形可导致颈部外观异常（如后凸、短颈等）及功能异常，可出现头颈部明显偏斜，继发面部发育严重不对称，严重影响外观，严重后凸患者可导致颈脊髓病，严重影响四肢功能导致残疾，通常均需外科手术干预。

二、团队简介

北京大学第三医院骨科颈椎组在周非非教授及孙宇主任医师的带领下，为国内颈椎外科领域最具有学术影响力的团队之一，共有主任医师7名，副主任医师3名，主治医师2名，人才储备充足。目前共诊疗先天性颈椎畸形患者近90例，为国际上先天性颈椎畸形最大的单中心，其诊疗例数为全球第一，在先天性颈椎后凸畸形方面，为报道颈椎多发不连综合征的最大例数的单位。在先天性颈椎侧凸畸形（骨性斜颈）方面，首创了凹侧撑开技术的手术理念及方法，并首次将定制化3D打印钛合金融合器应用于该领域，并全球首次提出基于CT及手术治疗策略的北京大学第三医院先天性颈椎侧凸分型（PUTH-CCS 分型）方法。依托于北京大学第三医院脊柱外科的强大平台，拥有显微镜、术中CT、显微镜及导航等手术高精尖辅助设备。生殖医学中心为是世界上诊疗规模最大、技术最全面的生殖健康研究中心，可全流程自主完善二代测序，包括全外显子及线粒体等遗传学检测，儿科学以危重医学为特色。依托于眼科、耳鼻喉科等科室配合，可完成颈椎先天性骨性畸形的病因、围手术期及术后的全周期评估及治疗。

三、专家团队

骨科：孙宇、周非非、潘胜发、陈欣、刁垠泽、赵衍斌、夏天

生殖医学中心：田蝉、朱小辉、秦萌

儿科：韩彤妍

眼科：布娟

耳鼻喉科：张珂

四、患者就诊罕见病诊疗团队需满足的条件

    颈椎骨性畸形患者

五、就诊流程

1.患者可在任一团队成员门诊就诊，医生根据病情启动会诊预约；患者亦可至会诊中心申请评估，预约会诊。会诊中心地点：门诊楼一层服务中心7号窗口，特需患者至健康医学中心楼0513会诊中心。

2.会诊中心工作人员核对、整理相关病历资料，并告知患者具体门诊的时间和地点。

3.诊疗团队联络人负责询问患者病史，采集相关资料并进行整理，并负责向门诊专家介绍病情，经多学科医师团队讨论后做出诊疗决策，向患者及家属反馈就诊结果。

附表：团队专家个人出诊信息

为方便患者更精确分诊，在不明确疾病诊断前，可先至团队专家门诊就诊，由专家预约罕见病诊疗团队会诊。团队专家个人出诊信息供参考，请以实际出停诊信息为准。