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罕见病诊治中心简介

作者:罕见病诊治中心 来自: 时间:2026-02-28 文章点击率:
牵头科室 牵头人
包含科室 擅长领域

北京大学第三医院罕见病诊治中心成立于2022年9月,作为全国罕见病诊疗协作网成员单位,中心以 “早发现、早诊断、早治疗、长管理”为核心,整合全院优质医疗资源,构建“防-筛-诊-治-康”全生命周期诊疗服务体系。

2026年罕见病诊疗团队名单

序号

团队名称

牵头人

牵头科室

1

法布雷病诊疗团队

孙丽杰

心血管内科

2

冠状动脉扩张病多学科诊疗团队

韩江莉

心血管内科

3

家族性高胆固醇血症诊疗团队

唐熠达

心血管内科

4

特发性心肌病多学科诊治团队

陈宝霞

心血管内科

5

转甲状腺素蛋白淀粉样变性诊疗团队

陈宝霞

心血管内科

6

遗传性多发脑梗死性痴呆诊疗团队

杨琼

神经内科

7

重症肌无力诊疗团队

傅瑜

神经内科

8

视神经脊髓炎诊疗团队

孙庆利

神经内科

9

免疫/炎性神经肌肉病诊疗团队

张英爽

神经内科

10

多系统萎缩诊疗团队

顾卫红

神经内科

11

脊髓小脑性共济失调诊疗团队

顾卫红

神经内科

12

糖原累积病诊疗团队

张远锦

神经内科

13

神经纤维瘤病诊疗团队

王丽平

神经内科

14

腓骨肌萎缩症诊疗团队

刘小璇

神经内科/康复科

15

变应性支气管肺曲霉病诊疗团队

常春

呼吸与危重医学科

16

原发性纤毛运动障碍诊疗团队

孙永昌

呼吸与危重医学科

17

进行性纤维化间质性肺疾病诊疗团队

丁艳苓

呼吸与危重医学科

18

肺泡蛋白沉积症诊疗团队

周庆涛

呼吸与危重医学科

19

α-1抗胰蛋白酶缺乏症诊疗团队

陈亚红

呼吸与危重医学科

20

特发性肺纤维化诊疗团队

丁艳苓

呼吸与危重医学科

21

囊性纤维化诊疗团队

宋祝

呼吸与危重医学科

22

IgG4相关性疾病诊疗团队

赵金霞

风湿免疫科

23

系统性硬化病团队

穆荣

风湿免疫科

24

ANCA相关性血管炎诊疗团队

姚中强

风湿免疫科

25

大动脉炎诊疗团队

刘蕊

风湿免疫科

26

消化系统遗传性息肉病多学科诊疗团队

丁士刚

消化科

27

肝豆状核变性诊疗团队

张超

消化科

28

原发性胆汁性胆管炎诊疗团队

张超

消化科

29

胃肠神经内分泌瘤诊疗团队

张静

消化科

30

嗜酸性粒细胞性胃肠炎诊疗团队

俎明

消化科

31

胃肠间质瘤诊疗团队

刘珣

消化科

32

真性红细胞增多症诊疗团队

万伟

血液内科

33

原发性轻链型淀粉样变诊疗团队

董菲

血液内科

34

POEMS综合征诊疗团队

董菲

血液内科

35

朗格汉斯组织细胞增生症诊疗团队

董菲

血液内科

36

先天性凝血因子VII缺乏症诊疗团队

王继军

血液内科

37

原发性骨髓纤维化诊疗团队

万伟

血液内科

38

华氏巨球蛋白血症/淋巴浆细胞淋巴瘤诊疗团队

万伟

血液内科

39

罕见驱动基因突变肺腺癌疾病诊疗团队

曹宝山

肿瘤化疗与放射病科

40

炎性肌纤维母细胞瘤诊疗团队

曹宝山

肿瘤化疗与放射病科

41

先天性肾上腺皮质增生症全生命周期管理诊疗团队

洪天配

内分泌内科

42

骨畸形相关寰枢椎脱位诊疗团队

王圣林

骨科

43

颈椎先天性骨性畸形诊疗团队

孙宇

骨科

44

骨肉瘤诊疗团队

姬涛

骨科

45

骨巨细胞瘤诊疗团队

姬涛

骨科

46

腱鞘巨细胞瘤/色素沉着绒毛结节性滑膜炎诊疗团队

张辛

运动医学科

47

剥脱性骨软骨炎诊疗团队

刘振龙

运动医学科

48

特发性低促性腺激素性性腺功能减退症诊疗团队

洪锴

泌尿外科

49

遗传性肾癌诊疗团队

张树栋

泌尿外科

50

胰腺神经内分泌肿瘤诊疗团队

原春辉

普通外科

51

肠系膜上动脉夹层综合诊疗团队

栾景源

介入血管外科

52

泛发性脓疱型银屑病诊疗团队

郭金竹

皮肤科

53

恶性高热诊疗团队

郭向阳

麻醉科

54

马凡综合征诊疗团队

孙岩秀

眼科

55

甲状腺相关视神经病变诊疗团队

王毅

眼科

56

巨细胞病毒性视网膜炎诊疗团队

陆遥

眼科

57

青光眼睫状体炎诊疗团队

洪颖

眼科

58

先天性角膜白斑诊疗团队

洪晶

眼科

59

视网膜色素变性诊疗团队

杨丽萍
窦宏亮

眼科

60

早产儿视网膜病变诊疗团队

冯学峰

眼科

61

神经营养性角膜炎诊疗团队

彭荣梅

眼科

62

非综合征性耳聋诊疗团队

张珂

耳鼻喉科

63

卵巢不敏感综合征诊疗团队

李蓉

生殖医学中心

64

遗传异常的早发型胎儿生长受限诊疗团队

魏瑗

产科

65

软骨发育不全诊疗团队

原鹏波

产科

66

遗传性卵巢癌诊疗团队

郭红燕

妇科

67

儿童全面发育迟缓相关罕见病诊疗团队

韩彤妍

儿科

68

遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌(HLRCC)诊疗团队

刘从容

病理科