北京大学第三医院罕见病诊治中心成立于2022年9月,作为全国罕见病诊疗协作网成员单位,中心以 “早发现、早诊断、早治疗、长管理”为核心,整合全院优质医疗资源,构建“防-筛-诊-治-康”全生命周期诊疗服务体系。
2026年罕见病诊疗团队名单
序号 | 团队名称 | 牵头人 | 牵头科室 |
1 | 法布雷病诊疗团队 | 孙丽杰 | 心血管内科 |
2 | 冠状动脉扩张病多学科诊疗团队 | 韩江莉 | 心血管内科 |
3 | 家族性高胆固醇血症诊疗团队 | 唐熠达 | 心血管内科 |
4 | 特发性心肌病多学科诊治团队 | 陈宝霞 | 心血管内科 |
5 | 转甲状腺素蛋白淀粉样变性诊疗团队 | 陈宝霞 | 心血管内科 |
6 | 遗传性多发脑梗死性痴呆诊疗团队 | 杨琼 | 神经内科 |
7 | 重症肌无力诊疗团队 | 傅瑜 | 神经内科 |
8 | 视神经脊髓炎诊疗团队 | 孙庆利 | 神经内科 |
9 | 免疫/炎性神经肌肉病诊疗团队 | 张英爽 | 神经内科 |
10 | 多系统萎缩诊疗团队 | 顾卫红 | 神经内科 |
11 | 脊髓小脑性共济失调诊疗团队 | 顾卫红 | 神经内科 |
12 | 糖原累积病诊疗团队 | 张远锦 | 神经内科 |
13 | 神经纤维瘤病诊疗团队 | 王丽平 | 神经内科 |
14 | 腓骨肌萎缩症诊疗团队 | 刘小璇 | 神经内科/康复科 |
15 | 变应性支气管肺曲霉病诊疗团队 | 常春 | 呼吸与危重医学科 |
16 | 原发性纤毛运动障碍诊疗团队 | 孙永昌 | 呼吸与危重医学科 |
17 | 进行性纤维化间质性肺疾病诊疗团队 | 丁艳苓 | 呼吸与危重医学科 |
18 | 肺泡蛋白沉积症诊疗团队 | 周庆涛 | 呼吸与危重医学科 |
19 | α-1抗胰蛋白酶缺乏症诊疗团队 | 陈亚红 | 呼吸与危重医学科 |
20 | 特发性肺纤维化诊疗团队 | 丁艳苓 | 呼吸与危重医学科 |
21 | 囊性纤维化诊疗团队 | 宋祝 | 呼吸与危重医学科 |
22 | IgG4相关性疾病诊疗团队 | 赵金霞 | 风湿免疫科 |
23 | 系统性硬化病团队 | 穆荣 | 风湿免疫科 |
24 | ANCA相关性血管炎诊疗团队 | 姚中强 | 风湿免疫科 |
25 | 大动脉炎诊疗团队 | 刘蕊 | 风湿免疫科 |
26 | 消化系统遗传性息肉病多学科诊疗团队 | 丁士刚 | 消化科 |
27 | 肝豆状核变性诊疗团队 | 张超 | 消化科 |
28 | 原发性胆汁性胆管炎诊疗团队 | 张超 | 消化科 |
29 | 胃肠神经内分泌瘤诊疗团队 | 张静 | 消化科 |
30 | 嗜酸性粒细胞性胃肠炎诊疗团队 | 俎明 | 消化科 |
31 | 胃肠间质瘤诊疗团队 | 刘珣 | 消化科 |
32 | 真性红细胞增多症诊疗团队 | 万伟 | 血液内科 |
33 | 原发性轻链型淀粉样变诊疗团队 | 董菲 | 血液内科 |
34 | POEMS综合征诊疗团队 | 董菲 | 血液内科 |
35 | 朗格汉斯组织细胞增生症诊疗团队 | 董菲 | 血液内科 |
36 | 先天性凝血因子VII缺乏症诊疗团队 | 王继军 | 血液内科 |
37 | 原发性骨髓纤维化诊疗团队 | 万伟 | 血液内科 |
38 | 华氏巨球蛋白血症/淋巴浆细胞淋巴瘤诊疗团队 | 万伟 | 血液内科 |
39 | 罕见驱动基因突变肺腺癌疾病诊疗团队 | 曹宝山 | 肿瘤化疗与放射病科 |
40 | 炎性肌纤维母细胞瘤诊疗团队 | 曹宝山 | 肿瘤化疗与放射病科 |
41 | 先天性肾上腺皮质增生症全生命周期管理诊疗团队 | 洪天配 | 内分泌内科 |
42 | 骨畸形相关寰枢椎脱位诊疗团队 | 王圣林 | 骨科 |
43 | 颈椎先天性骨性畸形诊疗团队 | 孙宇 | 骨科 |
44 | 骨肉瘤诊疗团队 | 姬涛 | 骨科 |
45 | 骨巨细胞瘤诊疗团队 | 姬涛 | 骨科 |
46 | 腱鞘巨细胞瘤/色素沉着绒毛结节性滑膜炎诊疗团队 | 张辛 | 运动医学科 |
47 | 剥脱性骨软骨炎诊疗团队 | 刘振龙 | 运动医学科 |
48 | 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症诊疗团队 | 洪锴 | 泌尿外科 |
49 | 遗传性肾癌诊疗团队 | 张树栋 | 泌尿外科 |
50 | 胰腺神经内分泌肿瘤诊疗团队 | 原春辉 | 普通外科 |
51 | 肠系膜上动脉夹层综合诊疗团队 | 栾景源 | 介入血管外科 |
52 | 泛发性脓疱型银屑病诊疗团队 | 郭金竹 | 皮肤科 |
53 | 恶性高热诊疗团队 | 郭向阳 | 麻醉科 |
54 | 马凡综合征诊疗团队 | 孙岩秀 | 眼科 |
55 | 甲状腺相关视神经病变诊疗团队 | 王毅 | 眼科 |
56 | 巨细胞病毒性视网膜炎诊疗团队 | 陆遥 | 眼科 |
57 | 青光眼睫状体炎诊疗团队 | 洪颖 | 眼科 |
58 | 先天性角膜白斑诊疗团队 | 洪晶 | 眼科 |
59 | 视网膜色素变性诊疗团队 | 杨丽萍 窦宏亮 | 眼科 |
60 | 早产儿视网膜病变诊疗团队 | 冯学峰 | 眼科 |
61 | 神经营养性角膜炎诊疗团队 | 彭荣梅 | 眼科 |
62 | 非综合征性耳聋诊疗团队 | 张珂 | 耳鼻喉科 |
63 | 卵巢不敏感综合征诊疗团队 | 李蓉 | 生殖医学中心 |
64 | 遗传异常的早发型胎儿生长受限诊疗团队 | 魏瑗 | 产科 |
65 | 软骨发育不全诊疗团队 | 原鹏波 | 产科 |
66 | 遗传性卵巢癌诊疗团队 | 郭红燕 | 妇科 |
67 | 儿童全面发育迟缓相关罕见病诊疗团队 | 韩彤妍 | 儿科 |
68 | 遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌(HLRCC)诊疗团队 | 刘从容 | 病理科 |