一、团队名称：生殖遗传疾病MDT团队

1、擅长领域：北医三院生殖中心生殖临床与医学遗传中心技术团队携手各专业科室的临床专家，为有生育遗传病患儿风险的夫妻提供专业的生育咨询与指导。

2、疾病及团队简介

可以生育阻断的遗传病，除了染色体病，还有种类繁多的单基因遗传病，目前已经超过了7000种，例如遗传性耳聋，脊肌萎缩症，杜氏肌营养不良还有种类繁多的遗传代谢病等等。胚胎遗传学检测可有效的阻止遗传病患儿，又能避免孕妇孕中期引产的痛苦。不同于其他临床检测项目，准确的胚胎诊断的重要前提是明确家系遗传病的致病因素。北医三院生殖医学科临床专家、医学遗传中心的专业技术专家以及三院各个专科著名专家组成强大的生殖遗传多学科会诊团队，从多学科多角度评估家族致病基因与患者临床症状相关性，基因变异的致病性、胚胎检测的收益与风险，女性患者的妊娠风险等等，为生育健康后代保驾护航。

二、专家团队

牵头人简介：

李蓉，主任医师，教授，博士研究生导师，国家杰出青年基金获得者。1998年起在北京大学第三医院妇产科工作，2003年进入生殖中心开始专攻生殖内分泌疾病、不孕症和辅助生殖技术的临床工作，对生殖遗传疾病的诊治及多学科合作阻断家系遗传病发生有丰富经验。

团队成员简介：

三、患者就诊MDT需要满足条件

患者本人配偶本身患有遗传性疾病或生育过患儿，或家庭有明确的家族遗传病家族史，且已行遗传学检测。患者预约生殖中心妇科MDT接诊医生门诊，需携带与该遗传病相关的所有临床病例和遗传学检测结果（染色体、基因检测报告）前往生殖中心就诊（生殖妇科遗传接诊医生）

四、就诊流程

患者可陆北医三院APP、北京大学第三医院官方微信公众号等方式预约生殖中心医生门诊。由MDT接诊医生收集患者临床病历资料，检查检验结果以及遗传学检测结果（遗传实验室协助评估遗传学检测结果）评估是否行多学科会诊。如需会诊，临床医生会根据所遗传病受累系统的专业归属，医嘱注明多学科会诊邀请的专业科室。患者携基因检测报告前往生殖遗传实验室做信息登记，协调会诊时间，并对患者遗传学结果做致病性分析。生殖多学科会诊秘书将患者所有信息总结后，发给各会诊专家，在会诊当日，经多学科医师团队讨论后做出诊疗决策，向患者及家属交代会诊结论。

五、注意事项

（1）服务对象：生育过遗传病患儿以及有生育患儿风险的夫妻，有通过试管和胚胎诊断技术生育健康后代意愿的夫妻。

（2）门诊时间：每周四上午8：00-11：00

（3）门诊地点：健康医学楼五层

（4）门诊收费标准：按照特需门诊收费标准执行

（5）需要的检验检查资料：患者需先在生殖医学中心就诊，评估基本生育力和家系遗传病相关信息（包括基因检测报告），根据生殖中心门诊意见预约会诊，邀请相关专科专家参加。