一、团队照片

二、团队名称：遗传性周围神经病MDT

1、擅长领域：遗传性周围神经病的诊断和康复

2、疾病及团队简介

北医三院遗传性周围神经病诊治团队由神经内科、骨科、运动医学科、生殖医学科、康复医学科、放射科、超声医学科等多个相关专业专家组成，旨在为遗传性周围神经病（主要为腓骨肌萎缩症）的患者提供全方位、专业化、规范化、个体化的诊疗和康复方案。本团队已搭建腓骨肌萎缩症的电子病历登记与随访平台，拥有最大的遗传性周围神经病数据库（超过800个家系），利用生殖中心及国内专业基因检测机构，优化腓骨肌萎缩症的基因检测流程，超过70%的遗传性周围神经病患者得到基因确诊，牵头国内首个CMT1A的多中心III期临床试验，发表包括Ann Neurol, Brain, J Neurol Neurosurg Psychiatry等高水平的学术专著多篇。团队中成员高效协作，生殖医学团队成功开展胚胎植入前诊断和产前诊断，骨科和运动医学团队成功完成足踝畸形、神经肌肉型脊柱侧弯和髌骨脱位等矫正手术，康复科团队基于足底压力和足踝畸形制定个性化下肢整体解决方案。同时，与福建医科大学第一医院陈万金教授团队、清华大学及北航等高校展开广泛的科研合作，开展关于研发新发致病基因、发病机制的研究和治疗的探索，实现产学研一体化解决方案。

三、专家团队

牵头人简介：

刘小璇，女，博士，主任医师，副教授，硕士生导师。毕业于北京大学医学部，获得博士学位，2012在美国做访问学者1年。主要研究方向：神经肌肉和遗传变性病，神经康复，任中华医学会神经遗传学分会委员，中国医师协会肌电图分会委员和秘书，中国康复协会罕见病康复委员会委员，北京神经科学学会神经免疫与相关疾病专业委员会委员，北京神经科学学会周围神经与疾病专业委员会委员，中国医促会神经病学分会周围神经肌肉病学组委员，中国医药生物技术协会神经修复与再生分会委员；参与编写、翻译神经病学专著多部，主持和参与多项国自然课题、科技部重大专项，北京大学院级和校级课题，在国内、外期刊发表论文四十余篇。北京大学优秀教师。

团队成员简介：

四、患者就诊MDT需要满足条件

诊断或者怀疑为遗传性周围神经病的患者，产前咨询和诊断的患者，不明原因的神经肌肉型脊柱侧弯及足踝畸形的患者，神经影像和神经超声疑似周围神经受损的患者，排除标准为已明确诊断为其他原因引起的获得性周围神经病。

五、就诊流程

1. 患者通过现场预约或线上预约方式提出MDT会诊申请或由相关专科医生根据患者病情推荐就诊；会诊中心工作人员核对、整理相关病历资料，并告知患者具体门诊的时间和地点。

2. 患者也可登陆北医三院APP、北京大学第三医院官方微信公众号等预约MDT门诊。由工作人员审核患者资料，符合所预约的MDT条件的患者，进入MDT诊疗；不符合会诊条件的患者，由工作人员办理退费手续。

3. MDT团队联络人负责询问患者病史，采集相关资料并进行整理，并负责向门诊专家介绍病情，经多学科医师团队讨论后做出诊疗决策，向患者及家属交代就诊结论，反馈门诊报告。

六、注意事项

（1）服务对象：门诊、住院患者；住院患者根据患者需求由医院安排；门诊患者请先于神经科专家号就诊，符合MDT条件患者由相关医生推荐就诊。

（2）门诊时间：MDT门诊周四下午；神经科刘小璇专家门诊周一下午、周四上午。

（3）MDT门诊收费标准：按照特需门诊收费标准执行