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PCR-毛细管电泳平台及项目简介

发布时间:2020-06-11    点击数:

PCR-毛细管电泳平台,是基于多聚酶链式反应和基因分析仪(毛细管电泳)的较先进的基因分析平台,主要应用于基因序列分析和片段分析等。该平台的相关检测项目有,淋巴瘤(IgH和TCR)基因重排、微卫星不稳定性(MSI)和葡萄胎相关STR分析等。该平台具有极高的检测精度,能清晰分辨特定片段中1个碱基的差别,是高可靠性片段分析平台。

基因分析仪

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片段分析流程图

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淋巴瘤(Ig和TCR)基因重排

淋巴瘤细胞会发生免疫球蛋白(Ig)或者T细胞受体(TCR)基因的重排。PCR技术可以扩增出肿瘤Ig或者TCR相关基因特征性的重排模式,从而为精准鉴别诊断提供依据。该项目检测标本包括血液,骨髓,组织和胸腹水,还可用于石蜡固定后的淋巴结标本。该方法适用于:

-检测非典型淋巴增生性疾病的克隆

-区分反应性病变和血液系统恶性肿瘤

-推测成熟的单克隆淋巴增生性疾病演变过程

-为治疗后监测提供特异性的肿瘤标志物(IGH 基因重排)

-监测和评估疾病的复发

微卫星不稳定性(MSI)

微卫星(Microsatellite),是含有重复核苷酸序列的多态性DNA基因座,通常每单位2至7个核苷酸。微卫星不稳定性(MSI)是一种基因组不稳定性的形式,常常是由肿瘤细胞中DNA修复相关功能损伤导致。具有微卫星高度不稳定(MSI-H)的结直肠癌患者与微卫星稳定的患者相比,在发病机制、预后和对药物的敏感性均有不同。一般认为MSI-H的肿瘤对 Keytruda(派姆单抗,K药)的药物敏感性较高。

葡萄胎相关STR分析

葡萄胎在中国女性人群中发病率较高,随着女性生育年龄的延迟和辅助生育技术的推广,对葡萄胎的正确诊断及其精准分子分型(可协助预测发展为持续性妊娠滋养细胞疾病的危险性)的要求越来越迫切。短串联重复序列(STR)基因多态性检测技术是目前被公认为最先进的、诊断葡萄胎的黄金标准,在精准诊断完全性葡萄胎(CHM)、部分性葡萄胎(PHM)和水肿性流产中具有重要的作用。

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