高通量测序技术(High-throughput sequencing)又称“下一代”测序技术("Next-generation" sequencing technology, NGS)，以能一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定和一般读长较短等为标志。

目前我科开展的NGS检测项目包括结直肠癌12基因NGS检测和肺癌26基因NGS检测。

1. 结直肠癌12基因NGS检测

本项目采用的是CFDA获批的【人EGFR、KRAS、BRAF、PIK3CA、ALK、ROS1基因突变检测试剂盒（半导体测序法）】进行检测。

本检测可一次性检测12个目标基因，可指导结直肠癌患者常用药物西妥昔单抗，BRAF靶向药物等的使用，据患者个体基因型选择最佳治疗方案。另外通过检测可以更好的辅助病理诊断，综合判断患者的预后。

2. 肺癌26基因NGS检测

本项目采用的是CFDA获批的【人EGFR、KRAS、BRAF、PIK3CA、ALK、ROS1基因突变检测试剂盒（半导体测序法）】进行检测。

用于定性检测非小细胞肺癌（NSCLC）肿瘤组织福尔马林固定石蜡包埋切片（FFPE）样本中 EGFR、KRAS、BRAF、PIK3CA、ALK、ROS1 等基因的多种变异。其中 EGFR 基因的 L858R 及 19 号外显子缺失（19del）突变用于EGFR TKI（如吉非替尼）的伴随诊断检测，T790M 突变用于甲磺酸奥希替尼片的伴随诊断检测，ALK 融合用于ALK 靶向药（如克唑替尼胶囊）的伴随诊断检测。便于临床医生结合患者病情及其他实验室检测指标等因素进行综合判断和治疗。

示例图片

EGFR L858R点突变

EGFR 19号外显子缺失突变

EML4-ALK融合